Zusammenfassung der PA/MMA-Familienbildungskonferenz
Am 4. März, Die Propionic Acidemia Foundation hat sich mit dem Lurie’s Children’s Hospital für eine kombinierte PA/MMA-Familienkonferenz zusammengetan. Wir konnten uns in ihrem Konferenzzentrum treffen. Familien aus der Gegend von Chicago, ebenso gut wie, Familien aus Wisconsin, Indiana, Missouri, California, und Michigan waren anwesend. Thankfully, Der vorhergesagte Schnee kam bei den Teilnehmern nicht an. Während der Mahlzeiten und zwischen den Präsentationen hatten die Familien die Möglichkeit, sich gegenseitig zu besuchen. Es gab eine Fülle von Informationen, die zwischen den Familien ausgetauscht wurden.
Dr. Prada und Baker gaben einen Überblick über Propionazidämie und Methylmalonazidämie. Madi Hankins, ein genetischer Berater, hielt einen Vortrag über Risikobewertung und Familienplanung. Sie erläuterte die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit PA/MMA zu bekommen, verschiedene Optionen für Tests im Mutterleib, um festzustellen, ob ein Fötus PA hat, Möglichkeiten der assistierten Reproduktion, und Adoption.
Während des Mittagessens, Carly Abate, ein Spezialist für Kinderleben, leitete eine Breakout-Sitzung zum Thema „Pflege für die Pflegekraft“.. In kleinen Gruppen, Die Teilnehmer diskutierten über Selbstpflege und Tipps & Tricks zum Umgang mit PA/MMA. Einige der Selbstfürsorge, die Einzelpersonen als hilfreich bei der Stressbewältigung bezeichneten, waren: ein Motorrad fahren, Stricken, Betrieb, Achtsamkeit, und Yoga.
Carolin Serbinski, Ein genetischer Berater gab einen Überblick über Register und klinische Studien. Ann Kozek, ein Ernährungsberater, hielt eine Präsentation über Ernährung bei PA/MMA.
Brittany Smith, Der Schatzmeister der PAF sprach über Notfallvorsorge und stellte das aktualisierte Pflege-Notizbuch und das neue Handbuch zur Notfallvorsorge von PAF für Menschen mit Propionazidämie/Methylmalonazidämie vor.
Brenden Pragasam, Bruder von Aidan mit PA, konnte allen einen Überblick über den Prototypen der kleinen Fütterungspumpe geben, den er entwickelt.
Wir sind dankbar für die Unterstützung von CoA, Modern, HemoShear, und Nutricia für das Sponsoring der Konferenz. Wir hatten das Glück, dass Garrett Austin bei der Veranstaltung Fotos machen konnte. The Penny’s Purpose stellte den Anwesenden handgefertigte Decken zur Verfügung. Zoia Pharma stellte proteinarme Lebensmittel zur Verfügung, die die Teilnehmer mit nach Hause nehmen konnten. Cambrooke stellte Chips und Nudeln mit niedrigem Proteingehalt zur Verfügung.
©Garrett Wade Austin
