Über 20 years of Accomplishments

RESEARCH

Awarded a $50,000 Initial Research Grant to Grant Mitchell, MD, CHU Saint-Justine, Montreal, Kanada, “New approaches to understanding and treating propionic acidemia.”

Ausgezeichnet $46,000 initial research grant to Bart Bjinens, ICREA-Forschungsprofessor, Universität Pompeu Fabra, Barcelona, Spanien, “Detailed Cardia Functional and Electrical Phenotyping in Propionic Acidemia”

Ausgezeichnet $40,300 Anfängliches Forschungsstipendium an Eva Richard, Associate Professor, Autonome Universität Madrid, Spanien und Eva Delpon, Professor, Complutense-Universität Madrid, Spanien „Aufklärung kardialer elektrophysiologischer Veränderungen bei Propionazidämie: Auf dem Weg zur Identifizierung von Targets für Therapeutika“

Ausgezeichnet $50,000 Fortsetzungsstipendium für Ken Maclean , PhD, Universität von Colorado Denver, „Chemische Chaperonbehandlung zur Wiederherstellung der Enzymaktivität bei Faltungsmutationen von Propionyl-Co-A-Carboxylase: Auf dem Weg zu einer personalisierten Therapiestrategie bei Propionsäure (PA)"

Ausgezeichnet $49,953 erstes Forschungsstipendium an Pawel Swietach, Universität von Oxford, England, „Aberrante Proteinpropionylierung und deutliche Histonmarkierungen bei Propionazidämie: neue Krankheitsmechanismen und Risikofaktoren für Herzerkrankungen “

Ausgezeichnet $50,000 Anfängliches Forschungsstipendium für Sander Houten, PhD und Robert J. DeVita, Ph.D., Icahn School of Medicine am Berg Sinai, NY, US, „Substratreduktion als neuartige Therapiestrategie bei Propionazidämie“

Awarded a $51,500 Fortsetzung Zuschuss an Guofang Zhang, PhD, Duke University, „Propionyl-CoA und Propionylcarnitin Herzkomplikationen bei Patienten mit Propionazidämie vermitteln“

Vergab einen Zuschuss an die Community Health Clinic, um eine kostenlose Testklinik für die Amish-PA-Variante anzubieten – August 2021, Topeka, IM (verschoben von 2020)

Awarded a $50,000 neues Stipendium an Ken Maclean, PhD, Universität von Colorado Denver, „Chemische Chaperonbehandlung zur Wiederherstellung der Enzymaktivität bei Faltungsmutationen von Propionyl-Co-A-Carboxylase: Auf dem Weg zu einer personalisierten Therapiestrategie bei Propionsäure (PA)" - Im Sommer 2020, PAF ausgezeichnet a $50,000 gewähren. Summary of Project

Awarded a $44,253 neues Stipendium an Rajavel Elango, PhD, Universität von British Columbia, "Optimierung von Aminosäuren in medizinischen Lebensmitteln zur Behandlung von Propionazidämie"

Awarded a $48,500 neuer Zuschuss zu Guofang Zhang, PhD, Duke University, „Propionyl-CoA und Propionylcarnitin Herzkomplikationen bei Patienten mit Propionazidämie vermitteln“- (Spring 2019) Summary of Project

Awarded a $33,082.12 neuer Zuschuss zu Eva Richard, PhD, Universidad Autonoma de Madrid, Spanien, „Kardiomyozyten aus induzierten pluripotenten Stammzellen als neues Modell für die Therapieentwicklung, abgeleitet in Propionazidämie“ (Spring 2019). Summary of Project

Awarded a $32,912 new research grant to Oleg Shchelochkov, M.D. and Charles P. Venditti MD, PhD, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD “Diversion of Isoleucine and Valine Oxidative Pathway to Reduce the Propionogenic Load in Propionic Acidemia." See summary (2018)

Awarded a $43,645 New Research Grant to Dr. Hilary Vernon,,en,McKusick-Nathans Institut für Genetische Medizin,,en,John Hopkins University,,en,Maryland,,en,Hilary Vernon,,en,McKusick-Nathans Institut für Genetische Medizin,,en,John Hopkins University,,en,Maryland,,en,Hilary Vernon,,en,McKusick-Nathans Institut für Genetische Medizin,,en,John Hopkins University,,en,Maryland,,en, McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, John Hopkins University, Maryland (see research page for more information) (2017)

Awarded a $50,000 New Research Grant to Dr. Nicola Brunetti-Pierri,,it,Fondazione Telethon,,it,Italien,,en,„Neuartige Therapien für Propionazidämie“,,en,Im Juni,,en,ist eine angeborene Stoffwechselstörung durch einen Mangel an Propionyl-CoA-Carboxylase verursacht,,en,Es gibt keine Heilung für PA und verfügbare Therapien sind oft unbefriedigend,,en,Elektiven Lebertransplantation zunehmend verwendet wird, um Stoffwechselkrisen zu verringern und einige der schwersten Symptome der Krankheit zu mildern,,en,Lebertransplantation ist invasiv,,en,hat eine hohe Morbidität,,en,und erfordert eine langfristige Immunsuppression,,en, Fondazione Telethon, Italy (see research page for more information) (2017)

Sponsored research on propionic acidemia by minority students – Summer 2017 – summary

Launched The PA International Patient Registry in 2012 to provide a way for PA patients and families worldwide to improve the understanding of the disorders and accelerate research by reporting information about how the disorder affects them. Die Registry ist selbst ein IRB-genehmigten Forschungsvorhaben und die gesammelten Daten werden zur Charakterisierung des Zustandes von Menschen mit PA. Sie können herausfinden, mehr über www.paregistry.org

OUTREACH

Education Conferences are hosted by PAF to bring families, medical providers and researchers together to learn from each other. PAF Exhibits at Meetings to increase awareness of propionic acidemia and PAF, network with providers, and increase knowledge. Siehe Registerkarte Konferenz für weitere Details.

Launched the Warriors Birthday Club in memory of Jordan Franks with Deerfield High School Students in 2016. Oak Lawn-Hometown Middle School took over in 2017 and continue to bring smiles to the faces of children with propionic acidemia and their siblings. Warm Wishes Lead to a Partnership

Kontaktaufnahme mit medizinischem Fachpersonal:

Presented at North America Rare Disease Summit, Juli 11, 2024 Chicago, IL

Attended and exhibited at Genetic Metabolic Dietitians International (GM) Conference: Soaring to New Heights in Metabolics – April 17-20, 2024 Charlotte, NC

Presented at Joint GMDI/SIMD Day on Panel: Stronger together: The Case for Supporting Clinic-Patient Organization Collaboration

Teilnahme und Ausstellung bei der Society of Inherited Metabolic Disorders (SIMD) 45th Annual Meeting April 14-17, 2024 Charlotte, NC

Teilnahme und Ausstellung auf der Abbott Nutrition Metabolic Conference im Mai 18-20, 2023 Heiliger Antonius, Texas

Teilnahme und Ausstellung bei der Society of Inherited Metabolic Disorders (SIMD) 44Jahreshauptversammlung im März 18-21, 2023 Salt Lake City, Utah

Besucht und bei Abbott Nutrition Metabolic Conference 30. Mai-Juni1 ausgestellt, 2019 in Memphis, Tennessee. siehe Beitrag

Besucht und an der Gesellschaft für erbliche Stoffwechselstörungen zeigten (SIMD) 41st Annual Meeting am April 6-9, 2019 in Bellevue, Washington. Maria L. Cotrina, PhD, PAF-Vorstandsmitglied, ihr Plakat geteilt auf “Hohe Inzidenz von Autismus / ASD in Propionazidämie: Die Daten aus dem Propionazidämie und Störungen des Harnstoffzyklus Register.” Arianna F. Anzmann, MS war der Empfänger des SIMD-Gründerpreis (Bester Vortrag von einem Trainee). ihre Präsentation “Multi-Omics Studien in Patienten stammenden und CRISPR-Edited Cellular Modelle aus Methylmalonc Acidemia und Propionazidämie Reveal Dysregulation fo Serinstoffwechsel: Neue Wege für Cellular Pathogenese in Störungen der verzweigtkettigen Aminosäure-Metabolismus.” war das Ergebnis einer 2017 PAF gewährte Zuschuss zu Hilary Vernon, MD, PhD, Johns Hopkins University für das Projekt “Targeting Serine and Thiol Metabolism in Propionic Acidemia”. siehe Artikel Spring 2019 Mitteilungsblatt

Attended and exhibited at 2018 Genetic Metabolic Dietitians International (GM) Conference: Metabolic Nutrition: The World of Today and Tomorrow – April 26-28, 2018, Orlando FL

Attended and exhibited at Society of Inherited Metabolic Disoders (SIMD) 40th Annual Meeting, März 11-14, 2018, San Diego,,es,sehen,,en, CA – Siehe Artikel aus der,,en,Siehe Artikel aus der,,en,Siehe Artikel aus der,,en PAF Spring 2018 Mitteilungsblatt.

Participated in a Panel for Evening with Genetics – “Partner des Fortschritts,,en,Eltern und Wissenschaftler Catalyze Forschung in der seltenen Krankheiten,,en,15. November,,en,Houston,,en: Parents and Scientists Catalyze Research in Rare Disease” – Houston, Texas – Evening with Genetics 11-15-17

Attended and exhibited at 16th Abbott Nutrition Metabolic Conference (2017) Zusammenfassung der Konferenz,,en,Zusammenfassung der Konferenz,,en,Zusammenfassung der Konferenz,,en.

Outreach-Veranstaltungen – Virtuell für Familien:

PA-Chat auf Spanisch – 9/14/22, 6:00 PM-CT

PA-Chat auf Englisch – 9/15/22 6:00 PM-CT

PA-Zoom-Chat auf Spanisch – 8/3/22 7:30 PM-CT

Angeborene Fehler des Stoffwechsel-Community-Chats: Anwaltschaft in Aktion: Angeborene Fehler des Stoffwechsel-Community-Chats zu Advocacy in Action. 5/22/21 – 3:00 PM EDT – Video

Proteinarmes Community-Café für neue Eltern 5/15/21 10:00 AM CT

PA-Chat 5/1/21 1:00 CDT

Frühlingstanzparty mit Shayna – Spaß für die ganze Familie 4/25/21 – 1:00 CDT

Informationswebinar mit Hemoshear Therapeutics über ihre Studie. Zielgruppe: families Video4/17/21 12:00 PM

Informationswebinar mit Hemoshear Therapeutics über ihre Studie. Zielgruppe: families Link zum Video mit Informationen 4/10/21 11:00 am – 12:30 IS

Fortschrittliche mRNA zur Behandlung von organischen Azidämien – Informationswebinar über die bevorstehende Behandlung und klinische Studie von Moderna. Zielgruppe: Families

Einführung von HST5040 zur Entwicklung von Methylmalon- und Propionsäure (für Kliniker) – präsentiert von HemoShear Therapeutics – 4/13/21 1:00 Uhr EST : Weitere Informationen zu diesem virtuellen Live-Symposium, Veröffentlichung

Rampenlicht Tag Scheinwerfer 2021 – Für den Tag der seltenen Krankheiten, Wir haben Familien eingeladen, sich für Menschen zu bedanken, die ihr Leben verändern.

Valentinstagsspaß mit Shayna 2/14/20 1:00 PM CST; Kunst- und Tanzparty