Medical Advisory Board
Die Propionazidämie Stiftung geehrt, die folgenden metabolischen und genetischen Spezialisten in unserem Medical Advisory Board gehören:
Gerard T. Berry M. D., Kinderkrankenhaus Boston 2003-present
Seit mehr als 20 years, Dr. Berry hat wichtige Lehre und klinische Positionen in der Pädiatrie und Stoffwechsel in erster Linie an der Universität von Pennsylvania statt, HACKEN, George Washington University und zuletzt an der Kinderklinik Boston. Als anerkannter Experte auf angeborene Stoffwechselstörungen und Endokrinologie, Dr. Berry ist der Autor und Gastdozent zu Themen wie hyperammonemia, MSUD und Galaktosämie zum Metabolismus von Inositol im Gehirn. Er hat als Principal Investigator für zahlreiche Studien gedient und hat zahlreiche NIH Zuschüsse für seine Arbeit mit galactosemia erhalten. Dr. Berry hat sich ein aktiver Befürworter der erweiterten Neugeborenen-Screening gewesen und ist in verschiedenen Beiräten und internationalen Gremien. In 2006, Dr. Berry trat Kinderkrankenhaus Boston als Direktor des Stoffwechsel-Programm.
Barbara K. Burton, M.D., Northwestern University Medical School und Anna & Robert H. Lurie Kinderkrankenhaus von Chicago, Chicago, 2003-heute
Dr. Burton ist Professor für Pädiatrie an der Feinberg School of Medicine der Northwestern University und Oberarzt in der Abteilung für Genetik, Geburtsfehler und Stoffwechsel im Ann & Robert H. Lurie Kinderkrankenhaus von Chicago. Sie ist eine staatlich geprüfte biochemische Genetikerin und hat zahlreiche Artikel zur medizinischen Literatur über angeborene Stoffwechselstörungen verfasst. Sie ist in der klinischen Forschung aktiv und war an zahlreichen klinischen Studien zu neuen Therapien für Stoffwechselstörungen beteiligt. Außerdem, Sie war viele Jahre lang Vorsitzende des Neugeborenen-Screening-Beratungsausschusses der Illinois-Abteilung. des öffentlichen Gesundheitswesens. Dr. Burton ist besonders daran interessiert, Ärzte über das Erkennen früher Symptome von Stoffwechselstörungen aufzuklären.
William Nyhan, M.D., PH.D., UCSD School of Medicine, La Jolla, California 2003- präsentieren
Dr. William Nyhan ist derzeit Professor für Pädiatrie an der UCSD School of Medicine in La Jolla, als. Er hat Termine an der University of Miami School of Medicine gehalten, Johns Hopkins University School of Medicine and has served on numerous pediatric advisory boards, advisory committees and research foundations. eine Vielzahl von Störungen des Aminosäure Eine Lebensdauer von Interessen und Forschungsbereiche überspannen, organische Säure und Purinstoffwechsel, einschließlich alkaptonuria, 4-Hydroxybuttersäure aciduria, 3-methylglutaconyl-Co A hydratase deficiency, multiple carboxylase deficiency, methylmalonic acidemia, propionic acidemia, und Lesch-chan-Syndrom. Dr. Nyhan has studied the neuropathology of propionic acidemia including the manifestation of basal ganglia infarction and the neurologic non-metabolic presentation of PA. Er ist derzeit in der laufenden Entwicklung der Tandem-Massenspektrometrie für die Verwendung in der Diagnostik und Forschung beteiligt.
Wir danken Ihnen, unseren Emeritus Mitglieder des Medizinischen Beirats. Ihr Engagement auf dem Gebiet der Metabolikdaten war ein großer Wert auf die PAF.
Pinar Ozand, MD, PhD (2003-2014)
Stuart K. Shapira, MD, PhD (2003-2005)
James Leonard, Ph.D, FRCP (2003-2008)
Mendel Tuchman, MD (2003-2021)