Lauren June (age 9) Propionazidämie, Kardiomyopathie & Autism (passed away peacefully at Canuck Place Children’s Hospice from Congestive Heart Failure) Dear Lauren, It has been 2 months since you’ve been gone and we think about you every With Love, Bitte beachten Sie auch Lauren Webpage an http://laurendelima.weebly.com/ um weitere Fotos und Videos. |
Archiv der Kategorie: Nachrichten & Ankündigungen
Vincent F.
Vincent F.
My most fondest memories of my son Vincent was his strength, courage and the constant happiness that he projected. His favorite things to do were to and I quote “go to the rides or “go bowl” and he loved to be with his family. Even though he battled PA he was always smiling and laughing. It brings me to tears when I think about it but it is something that he taught in all of us that whatever “life” God chose for you, it is much better to live it to your fullest than to give up. Vincent was 10 years old when he lost his battle with PA and we will never forget his beautiful smile and warm heart. “The mention of my child’s name may bring tears to my eyes but it never fails to bring music to my ears. If you are really my friend, please don’t keep me from hearing the beautiful music. It soothe’s my broken heart and fills my soul with love.” |
Kirstyn T
Kirstyn T – updated 3/2016
Hallo PA Freunde!! Es hat eine lange Weile, da wir zu viele von Ihnen gesprochen haben!! Es ist so froh, in Kontakt zu sein, wieder von Kirstyn aktualisierten Geschichte teilen! Für diejenigen von Ihnen, die Sie kennen uns nicht… Ich werde von Anfang an beginnen. Kirstyn Paige wurde am August geboren 17, 2004 und nach zehn Jahren der Unfruchtbarkeit und einer unauffälligen Schwangerschaft hatte sie endlich angekommen. Als sie geboren wurde, begann sie Anzeichen von Ikterus und unser Kinderarzt zeigt beschlossen, etwas Blut Arbeit zu verrichten. Es kam mit den Ergebnissen der ABO Inkompatibilität zurück und sie brauchte eine Stunde nördlich von unserer Heimatstadt zu Shands an der University of Florida für Triple-Foto-Therapie transportiert werden. Es kommt auch meine Alma Mater zu sein…damit…GO GATORS!!!! (Ich hatte, dass dort zu werfen!.) Natürlich waren wir krank zu dieser Diagnose besorgt, aber wir hatten keine Ahnung, was am Horizont. Während Kirstyn bei Neugeborenen Kindergarten bei Shands war, antwortete sie gut auf die Behandlung Ikterus , aber sie begann, einige andere Probleme mit. Um sechs Tage alt war sie fast lethargisch und weigerte sich, Krankenschwester und schien sogar eine harte Zeit, die Augen zu öffnen zu müssen. Ich wurde wütend und fragte die Krankenschwester, einen Arzt zu rufen sie über zu überprüfen. Er wurde über ihre Atemnot besorgt und beschlossen, dass sie zur weiteren Auswertung zur NICU zugelassen zu werden, benötigt und Prüfung. Im Laufe des Tages auf ihren Zustand ging verschlechtert und sie tatsächlich gestoppt Atmung. Zum Glück war sie im Krankenhaus und erhielt sehr schnell medizinische Versorgung. Ihr Ammoniak gestiegen war, um über 700 und sie war acidotic. Sie war an der Dialyse, intubiert und das medizinische Personal äußerten ihre Besorgnis darüber, dass sie nicht durch die Nacht leben. Sie war erst sieben Tage alt. Wir waren absolut am Boden zerstört!!
Ein Arzt mit Namen Dr.. Bernstein hatte Dienst in der NICU und er hatte einige begrenzte Erfahrungen mit Stoffwechselerkrankungen. Er sofort in der Genetik-Team genannt und nach ein paar Tagen hatten wir die bestätigten Diagnose von Propionazidämie. Sie verbrachte neun und 1/2 Wochen in der Intensivstation und bekam schließlich die Entlastung Aufträge, die wir gewartet hatte! Schneller Vorlauf………………………..
Kirstyn ist eine erstaunliche 11 Jahre alt, die im vergangenen Jahr der Mittelschule begonnen. Die Leute sind so recht, wenn sie sagen, nicht zu blinken! Wie hat mein Baby alt genug geworden Mittelschule zu starten? Sie hat etwa vierzehn nachfolgende Hospitalisierungen im Laufe der Jahre und zum Glück hat nicht die Zulassung für etwa 18 Monate hatte jetzt!! Sie ist immer noch bei Shands behandelt und hat auch Kardiomyopathie und Borderline-Long-QT entwickelt. Ihre Ärzte sind erstaunlich und das medizinische Team wurde von unserer Seite ihr ganzes Leben stand!! Sie hat eine GTUBE, die in drei Wochen alt und diese Entscheidung eingelegt wurde, hat uns zahlreiche Reisen ins Krankenhaus gerettet. Kirstyn isst auch durch den Mund und an den meisten Tagen verbraucht 100 Prozent ihrer Nahrung durch den Mund. Ihr Geschmack ziemlich oft ändern und ihre Lieblingsspeisen von einer Woche nicht ihre Lieblingsnahrungsmittel der nächsten Woche. Seufzer……… Sie liebt Schokolade, Pommes frittes, Doritos, Spaghetti, süßen Tee und McDonalds Pfannkuchen lota von Sirup und Rösti. Wir sind auf einem sehr freundlichen Vornamen mit unseren lokalen McDonalds Mitarbeiter. 🙂
Kirstyn hat tatsächlich eine begabte IQ und während sie die Fähigkeit hat, in der Schule zu übertreffen, es sich als nicht immer auf diese Weise wegen ihrer mäßigen Diagnose von ADHS. Sie ist in der Lage eine nicht stimulierende Medikamente nehmen sie zur Behandlung von ADHS, aber der Arzt keine stimulierende Medikamente wegen ihrer Herzprobleme genehmigen. An manchen Tagen ist das Verhalten ein echter Kampf , aber sie hört nie auf uns mit ihrem Charme zu überraschen, Witz und Sinn für Humor!
eine Kunstportfolio ihrer Zeichnungen und Gemälden Kirstyn ist der ganz Künstler und hat tatsächlich begonnen. Sie hat Unterricht private Kunst genommen, und das ist ihre Leidenschaft. Sie übt auch Bogenschießen mit ihrem Vater und genießt Dreharbeiten ihren Bogen und Angel. Sie genießt Antagonisierung auch ihr jüngerer Bruder, Cason, der neun Jahre alt und unbeeinflusst von PA. Last year, Wir waren die Ehre des Werdens ein Botschafter für Kinder Miracle Network Shands Krankenhaus bei UF gegeben. Sie hat die unglaubliche Gelegenheit zu verbinden Kinder mit anderen Behinderungen und ich die Ehre, ihre Geschichte zu teilen und bringen das Bewusstsein zu Propionazidämie und andere Stoffwechselerkrankungen.
Wir leben etwa eine halbe Stunde entfernt von Disney und haben den Spaß Vergnügen des Treffens mit einigen anderen PA Familien hatten, als sie im Urlaub gewesen sein. So, wenn Sie jemals in unserem Hals der Wälder, Bitte kontaktieren Sie uns und sehen, ob wir Sie zu treffen!!
Ich habe Freunde fürs Leben von einigen der anderen PA Eltern gemacht und ihre Erfahrungen haben uns geholfen, diese schwierigen Gewässern der Propionazidämie navigieren. Als meine langjährige Erfahrung weiterhin meine Hoffnung zu wachsen, ist, dass ich auch andere Eltern hep können. Viel Liebe von Ronnie, Marsha, Kirstyn und Cason.
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Kirstyn T.
After ten years of infertility issues, Kirstyn was on her way! She turned 4 on Saturday Aug 17 & mom said her birthday was bittersweet as it is every year. Like so many PA families, her parents were told in the first week that their daughter would likely not live through her initial crisis. When Kirstyn was born she had ABO incompatibility which is basically severe jaundice, so she was transported to Shands NICU to get her liver to kick in. The first 7 days there, Kirstyn became very lethargic & stopped eating. One of the nurses even scolded mom saying she couldn’t take her child home until she proved she could feed her. The next day Kirstyn crashed, falling into a coma. Ammonia was over 700 & she spent 9 weeks in that NICU, during which time she had a core team of nurses assigned to her because of her rare condition & bleak prognosis.
After that, she went the entire first year without further need for hospitalization, but has had 4 since then. She’s had three blood transfusions of packed red cells. She was diagnosed with mild cardiomyopathy at 18 months, so she has an EKG & EEG every 6 months. Stomach bugs are the hardest thing, causing 2 hospitalizations due to excessive vomiting, ketones & high ammonia. Dezember 2005 she spent 2 days in the hospital for a terrible ear infection that was first misdiagnosed as seizures because she was vomiting then zoning out. März 2006 she was in overnight for a respiratory infection & high ammonia. Her mom said “Kirstyn gets sick really quickly! Once she reaches moderate ketones, she will need to go straight to the hospital or her body will begin rapid decompensation.”
Kirstyn had OT & PT her first 3 years through an Early Intervention program. At the age of 3 she broke her collar bone in school because she didn’t reach to catch herself during a fall due to her low muscle tone. She’s clumsy when she walks, but has always been very active. Her mom said “If she gets red faced, we have to give her extra calories or she will spill ketones within an hour of hard play. We learned that the hard way during her 3rd birthday party at the park.”
Last year at age 3, test results showed Kirstyn had reading & comprehension skills of a 6 year old, & counting & number abilities of a 5 year old. She’s going into her 2nd year of pre-k, geared toward medically impaired children with no cognitive delays. She’s quite bold & independent & it’s very difficult to keep her on a task she doesn’t want to do. She loves to sing, draw, & paint. She has very low muscle tone in her hands, so she really resists anything that involves use of hands, like using scissors. Due to her low muscle tone, Kirstyn still receives PT through school. She has a lot of behavioral issues & doesn’t like to listen. Her school has recently considered testing her for ADHD, even though they’re also considering testing her for the gifted program.
She’s just started her first activity, tap dancing & loves it! Recently Kirstyn learned to ride a bicycle with training wheels, which she got for her birthday. Playing on the computer is one of her favorite past times. She doesn’t like her little brother Cason (20 months), & often asks her mom to “Please send him back to the Little Brother Store.” She picks out all of her own clothes & doesn’t care what people think : ) And, she loves to do housework.
Kirstyn eats 100% by mouth except when she’s sick. With a packed lunch from her mom, she eats so much better to at school with friends around. Her mom said “We always know when she’s getting sick because her first symptoms are always spilling ketones and she stops eating. For this reason she has a g-tube“. Like many young children, she has a weird diet consisting largely of french fries, pancakes, hash browns & loves to eat at McDonalds & Bob Evans! Her mom said she likes ketchup on mini frozen waffles & calls them mini pizzas & would eat ketchup on everything (anything mom lets her put it on!) She doesn’t care much for sweets, only an occasional M&M. At parties she’ll tend to lick a bit of icing to feel like part of the group.
As far as potential complications from PA, she’s doing amazingly well. As of this year her doctors said she only needs labs 4 times per year! Her restricted amino acids typically run around the low end of normal, & she’s given a Valine supplement because it’s always run below normal. Her Glycine is typically around 800.
Marsha, Kirstyn’s mom, expressed her sincere appreciation for the support she’s received from the other PA families through PAF, saying “We’ve been blessed to be part of this support community, which I’ve turned to for help on many occasions.” She said they’ve even met a few other PA families because they live so close to Walt Disney World, so look her up if you’re planning a trip!
On behalf of Marsha, Ronnie, Kirstyn, & Cason
Brandon N.
Brandon N.
Unser Sohn Brandon begann Symptome der Krankheit zeigt, innerhalb
der erste Tag seiner Geburt (7-9-98). Um es kurz zu machen, er wurde schließlich diagnostiziert bei 5 Tage alt bei Riley-Kinderklinik in Indianapolis, Indiana. Wir haben eine wirklich große Gruppe von Menschen, die Brandon verwalten, die Dr.s Wappner und Hainline und eine große Ernährungsberater Becky umfassen, die ich meinen Freund betrachten. Ohne sie ich weiß nicht wirklich, wo Brandon wäre heute.
Brandon hat einen g-Tube und bekommt fast alle seine Ernährung durch seine Rohr. Er ißt von Mund und besteht überwiegend aus Beben (Ranch gewürzt), und blies Popcorn. Brandon mag auch Saucen und wird in der Regel so etwas versuchen. Nun, das ist genug, um die medizinische Sachen.
Lassen Sie mich Ihnen wirklich um meinen Sohn sagen Brandon. He is 6 (fast 7). Er wird der 1. Klasse in einer speziellen Ausbildung Klasse eintreten. Er hat seine ABC erobert und werden bald seine Zahlen 1-10 nach unten. Brandon liebt, draußen zu spielen und wirklich genießt rund um anderen Kindern zu sein. Er schwimmt mit Special Olympics, spielt Baseball auf einem Challenger Liga und sein Fahrrad mit Stützrädern fahren können. Brandon hat große Versprechen mit seiner Laute und mit der Praxis gezeigt, ich weiß, eines Tages werde ich hören "Ich liebe dich Mama." Brandon hat ein Lächeln, das Ihr Herz schmelzen, sondern hat auch die schelmischen Augenzwinkern.
Eines Tages, weeks, Monat usw.. kann hart sein,, aber wenn die kleine Hand hält Ihnen, wie Sie sehen Shrek zum 100. Mal, oder wenn er nimmt den gleichen Gutenachtgeschichte jeden Abend, oder wenn er so stolz auf sich selbst, weil er endlich gelernt, wie man eine Kerze auszublasen ...
Ich weiß, ich war wirklich gesegnet.
Wir lieben dich Brandon, Mach weiter so.
Tony, Lisa, Matt und Brandon N.
Valparaiso, Indiana
Amber B.
Chase W.
Chase W. age 22 – updated 4/2020
Es ist vier Jahre her, seit ich ein Update über Chase geschrieben habe. He is 22 Ich bin jetzt Jahre alt und freue mich, berichten zu können, dass es ihm in dieser sehr schwierigen Zeit der Pandemie gut geht und er gesund bleibt.
In den letzten vier Jahren musste Chase zwei Mal ins Krankenhaus eingeliefert werden. Im April von 2017, Chase wurde sehr krank mit Lungenentzündung. Er war drei Wochen lang an einem Beatmungsgerät. Wir waren uns nicht sicher, ob er es schaffen würde, Aber Chase ist ein Kämpfer und wir hatten so viele Leute, die für ihn beteten. Viele von Ihnen waren Teil dieser Gebete, und ich kann dir nicht genug danken. Er war größtenteils metabolisch stabil, außer, of course, wenn er krank ist. Neben dem Genetikarzt und dem Neurologen, Wir sehen einen Kardiologen für das Long-QT-Syndrom. Wir sehen auch einen Nephrologen und haben kürzlich erfahren, dass seine Nieren nur zu fünfzig Prozent funktionieren. Trotz dieser Herausforderungen, Chase bleibt relativ gesund.
Chase hat im letzten Frühjahr die High School abgeschlossen. Es war so aufregend für ihn. Ich habe seine Schule so sehr geliebt, aber es war Zeit für ihn, weiterzumachen. Die größte Herausforderung bestand darin, ein geeignetes Programm für ihn nach dem Abschluss zu finden. Ich konnte ein Programm finden, das alle seine Bedürfnisse befriedigte und die Finanzierung für das Programm erhielt. Das war eine große Erleichterung!
Chase ist so ein glücklicher Mensch und zaubert jedem, den er trifft, ein Lächeln. Er liebt es, die Geburtstagskarten vom Krieger-Geburtstagsclub zu bekommen. Er verbringt gerne Zeit mit seiner Familie, insbesondere, sein älterer Bruder Kyle. Er sieht gerne Sport im Fernsehen und geht sehr gerne spazieren, wenn er im Rollstuhl geschoben wird. Er kann alleine laufen, ermüdet aber ziemlich leicht.
Ich hoffe, dass in dieser sehr schwierigen Zeit alle unsere Familienmitglieder gesund bleiben. Es ist so eine beängstigende Zeit, aber eine Organisation wie diese zu haben, ist so hilfreich. Ich kann der PA-Stiftung und der OAA nicht genug für alles danken, was sie tun.
Amy
Mutter zu jagen 22 PA
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Update von Chase W., age 18
Hallo, alle miteinander, das letzte Mal, dass wir auf Chase ein Update löschte hatte, er war zehn Jahre alt. Er wird Drehen 18 nächsten Monat! Ich kann nicht glauben, wie die Zeit geflogen ist durch.
Chase hat sich zu einer schönen jungen Mann herangewachsen. Er hat wirklich viel Babyspeck verloren und ist schlanker und größer geworden. Wir hatten Anpassungen mit seiner Formel auf dem Weg zu machen, aber, insgesamt, Chase hat sich wirklich gut zu tun. Er isst immer noch nichts durch den Mund außer Getränke Wasser.
Derzeit ist er als Jugendlicher an einer Sonderschule. Er begann diese Schule als College-Student. Das war so eine große Veränderung für ihn. Wir haben versucht, das Programm an unserer lokalen High School, aber, es konnte einfach nicht alle Chase Bedürfnisse erfüllen. Ebenfalls, es hatte 2,000 students, Die gegenwärtige Schule Chase hat 200 students. Das Programm, das er in ist ist wunderbar. Sie lehren ihn wirklich das Leben Fähigkeiten, und sie haben eine Werkstatt für behinderte Menschen auf den ersten Blick. Chase hat bestimmte Jobs, die er jeden Tag tun muss. Die Studenten, zusammen mit den Mitarbeiter gehen in die Gemeinde einmal pro Woche. Er, ebenfalls, Sprech- / Sprachtherapie erhält, occupational therapy, und aba Therapie.
Chase ist seit mindestens fünf Jahren nicht ins Krankenhaus. Jede Krankheit hat er bekommen, wir in der Lage gewesen, zu Hause zu kontrollieren, einschließlich einer Magenverstimmung. Wir haben, ebenfalls, schließlich haben anfallsfrei Chase hatte für 6 months. Er ist auf drei Medikamente für seine Anfälle, und sie haben kontrolliert sie wirklich gut.
Chase körperliche Stärke hat es abgelehnt, auf jeden Fall im Laufe der Jahre. Die Ärzte wollen alles ausschließen, so wird ein MRI für ihn geplant bald. Er wurde für Orthesen ausgestattet und das hat sehr viel mit seinem Spazier geholfen. Er bekommt sehr leicht ermüdete, und manchmal erfordert einen Rollstuhl. Das ist so seltsam für den Jungen, als er jünger war,, Sie hatte buchstäblich zu "jagen" ihn überall.
Insgesamt, Chase ist sehr glücklich. Er genießt wirklich seine Bücher, seine bestimmte Musik Spielzeug, und Sportübertragungen im Fernsehen. Er mag Zeit mit seiner Familie vor allem sein großer Bruder Kyle zu verbringen, als er von der Hochschule nach Hause kommt. Er genießt seine außerschulische Aktivitäten von Basketball und Baseball, er kann nicht immer teilnehmen, aber er genießt wirklich ein Zuschauer zu sein!
Ich fühle mich sehr gesegnet Chase Mutter zu sein. Er ist so ein besonderes Kind. I am, ebenfalls, sehr dankbar für die PA-Stiftung, ebenso gut wie, die Straßen.
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Chase W.
Our son Chase was born March 19, 1998. He was our second child and my husband and I were so excited because we were having another boy and Kyle, our older son, was going to be a big brother. We had no idea what was ahead of us. Chase’s story is so familiar to all PA families. By Chase’s third day of life, I knew something was not right. He would not breastfeed and his breathing was very labored. I also noticed an odd smell on him when I held him close. It was late at night and I alerted the nurse, but she just thought I was tired. I insisted that he be taken to the nursery for the doctors to check him out. I remember calling my husband telling him Chase was very sick and this was before anyone told me what was wrong. I just knew something was wrong with him. As a mom, you just know. Sure enough, the nurse came back, and told us that his temperature had dropped to 95 degrees and he was acidotic. Of course, I did not know what that meant. Fortunately, we were in a very good hospital and they immediately started giving Chase medicine that would help him, especially with his ammonia. They did have to transfer him to St. Louis Children’s Hospital, but by Chase’s fifth day of life, the doctors at Children’s hospital were very sure he had Propionic Acidemia. My husband and I, of course, had never heard of it. I just remember asking God to please spare our son so my son Kyle could have a little brother.
Now Chase is 10 years old. We can’t believe it sometimes. In the beginning, the doctors were very guarded on Chase’s prognosis because he had an early onset case of PA and not a lot was known. He has been hospitalized so many times we have lost count, but as he has gotten older, those hospital admissions have decreased. He has just recently started having seizures again, but besides that his PA is very much in control.
Chase is such a sweet boy, he brings so much joy to our lives. He is developmentally delayed, but he is making strides every day. He really lives up to his name, by the time he was walking at 18 months, we were definitely “chasing “him around and have been ever since. We are so thankful to all the OAA families and the PA families for all the support and advice. With this disease, you can really start to feel alone, but it is such a blessing to be able to connect with other families. This past year, we went to our first PA family day, and we had such a good time. It was so nice to be able to talk to other families about g-tubes and other stuff and know that other people totally know where you are coming from.
We would love to talk to other families.
God bless you,
Amy, Jackson, Chase 10 PA, and Kyle 14
Tiffany B.
Tiffany B. – Age 16 – Aktualisiert Februar 2017
Tiffany ist eine sehr offene Person, sie liebt es zu reden. Ihre Lieblings-Dinge in der Welt sind Odd Squad, Barney, und alle Kinder zeigen auf YouTube. Sie ist im zweiten Jahr in der High School in einer speziellen Ausbildung Klasse. Sie war weitgehend stabil in den letzten Jahren mit ihrem PA, nur Probleme mit QT, und Krampfanfälle. Sie ist total g-Tube abhängig, aber ist immer hungrig. Sie ist sehr mitfühlend zu anderen und ist sehr süß. Es dauert wirklich viel ihr runter.
Hi, my name is Tiffany, I am 8 years old, I am in 3rd grade at Lithia Springs Elementary. Some of my favorite things are Barney and puzzles. I have a lot of delays, but thats ok, I am in a class a school where all the kids with me do too. I don’t eat by mouth, I have this cool tube in my tummy and everything I need my Mom or Dad gives me through it. Can you eat while you are asleep? I can. I have not been in the hospital for about 3 years now. That is great for me, I hate the hospital and all the sticks.
I have an older sister, Amber, who also has PA. I think that she is the coolest thing on earth.
God Bless,
Tiffany B.
Georgia
Gabriel L.
Hi, our son Gabriel was born in London. He was diagnosed with propionic acidemia at 2 weeks of age after spending his first hours of life hyperventilating and with severe acidosis and high ammonia. Luckily, the medical team at Great Ormond Street Hospital for Children was very good at stabilizing him and at diagnosing him very quickly. Despite never showing actual fits, Gabriel was then diagnosed with infantile spasms (a type of childhood epilepsy) at 5 months of age after deteriorating progressively. We were again very lucky that he responded well to treatment with vigabatrin. He was weaned off medication at one year of age and has been seizure free since. At that same age, he stopped eating by mouth completely and a g-tube was inserted in his stomach for feeding. His formula currently comprises pediasure, polycose, XMTV1, vitamins and flax oil. He is been very stable metabolically for the past two years and is been followed up by the metabolic team at Children’s Hospital of Philadelphia every six months. Gabriel’s development was very slow until 18 months of age but he has made tremendous progress since he started therapies with the Early Intervention Program when we moved to the United States. He just transitioned to a special education pre-school program where he continues receiving OT, PT and ST. Since he started school, his gains have been really amazing. He just started talking and is able to comprehend perfectly and speak words in all three languages he hears. He has also gained cognitively and matured a lot. He has still a lot to catch up being his major challenges his low tone and his speech but we embrace his enthusiasm and effort and try to offer him as much support as we can. —————————————————————————- Updated 9/2015 – Gabriel – 13 years old As is often the case with so many children who are born with an organic acidemia, Gabriel’s first year of life was full of difficulties and hospital stays. After his initial crisis at 24 hours of age, Gabriel had lots of episodes of metabolic decompensation, and high ammonia levels, compounded by undiagnosed epilepsy (infantile spasms). Nevertheless, he started to stabilize around the time of his first birthday, and you can check out a summary of Gabriel’s first five years of life in a previous report we wrote for PAF.
During his first year of life, Gabriel spent 9 months with a nasogastric tube, which was so uncomfortable that it greatly contributed to his decision to stopping eating. But he got a G-tube at 15 months of age, and quality of life improved, not only for him, but also for the rest of the family. Through the G-tube, we started managing him much better at home because we did not have to rush him to the hospital every time he started throwing up. He became even more stable at the age of 3, and he started preschool also then. At that time, Gabriel didn’t have words and was incredibly delayed in all domains (especially motor and language) but he has overcome a lot and has been steadily progressing ever since. This was a little miracle to him thanks to an amazing teacher. Tatsächlich, one very important thing for us is that Gabriel has not stopped developing, even though he makes progress at this own pace (meaning, very slow!).
The other little miracle we experienced with Gabriel is that at the age of 6 we found a wonderful feeding therapist (who was actually a special-ed teacher with experience in feeding issues from the behavioral point of view). She taught Gabriel how to eat (after 6 years of being 100% tube-fed). It was a very slow process but Gabriel now eats like 50% of his nutrition by mouth with a very wide variety of (very healthy!) foods: rice, pasta, vegetables, fruits and so on, everything with low protein, although he also eats the occasional egg or fish sticks. The reason why he only eats like 50% by mouth is because he still has very poor oral motor skills, and is very slow chewing and swallowing. Regardless, the fact that Gabriel can eat by mouth has helped tremendously to normalize our family: we go more often to restaurants, and Gabriel is happy to seat at the table with us and even request his own food from the menu. He has gained so much confidence as a result of eating by mouth! In practical terms, the biggest challenge that Gabriel faces right now is his executive function (he has very poor coordination and motor skills, although he can run relatively well) and his language (he is diagnosed with a language disorder and although his IQ is a bit low, the psychologists think that part of the problem is his severe language issues). As a result of this, Gabriel attends a special-education school with highly individualized education. His class has two teachers and seven other children, and Gabriel still receives a lot of therapy at school (OT, PT, ST).
What is crucial about Gabriel’s life is that he is a very happy child. He loves water and has been learning how to swim for two years now and is able to execute quite a nice stroke (although the coordination with breathing is very difficult for him). In the past two winters he has also been trying adaptive ski and has absolutely embraced it. He has been traveling quite extensively around the world since he was 2 months old (we go often to Mexico and Spain to visit our families, and he loves playing with his cousin Marifer). Last year, the Make-a-Wish Foundation granted Gabriel a trip to Japan. He wanted to visit Tokyo, the city where Lightning McQueen (from the movie “Cars 2”) races in the middle of the night lights. It was an absolutely amazing experience and a very beautiful memory that hopefully will last forever in all of us!
Looking forward, we think Gabriel’s life will be very challenging, as he is unlikely to be able to live independently. Jedoch, we feel blessed that he is such a kind and caring child who tries to enjoy new adventures, no matter the challenge. So, we try not to think too hard about what it will be, but focus instead on who Gabriel is and what he does right now, taking one day at a time!
Please, feel free to contact us if you would like to learn more details about Gabriel’s management or activities.
Cheers,
Marisa Cotrina and Juan Carlos López |
Lucy H.
Carson A.
![]() Carson A. We adopted Carson at birth and we have been blessed ever since. He’s the most amazing little boy! Carson is so silly and makes us laugh all the time. Carson has a 16 year old sister and a 19 month old brother. He is a very happy little boy, is extremely active and he enjoys music a lot. It’s amazing how much rhythm he has at such a young age. We think he will probably be a famous musician some day.
Carson will be Three years old on June 15th 2006. He was diagnosed with PA at three weeks of age by Doctor Jose Abdenur at Children’s hospital of Orange in California. We live in Laguna Niguel, California. Carson is doing very well. He is about 9months delayed in speech and cognitive. Physically he is only a little delayed because of low muscle tone but seems to keep up pretty well. He stopped eating around 9 months old and has been eating strictly by G-Tube ever since. He will put some food in his mouth and suck on it but never really swallows anything. He likes primarily salty things. He drinks water from a bottle and we have just graduated to a sippy cup. He currently weighs 36 lbs and is 37 in. tall. His diet consists of 126 grms. Propimex-1, und 102 grms of Similac to a total volume of 30 oz. He receives 21 oz. by bolas feed during the day and the rest at night with the pump. His medications are Carnitine-6 mls 3 xs per day, sodium benzoate-4 grms per day, Flagil-1.6 mgs 2x per day, and Prilosec 3.5 mgs 2 x’s per day. Carson receives two hours per week of OT therapy and two hours a week of speech therapy. Carson has low muscle tone, but it is not severe. We see Dr. Abdenur every two months and we have all his Aminos and Carnitine and Amonia levels checked. We work with a wonderful dietician and we change his formula according to his body weight and his labs. We Love our Doctor and can’t imagine where we would be without his dedication and Love to Carson. We know that we are so lucky to have him.
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