DETAILLIERTE HERZFUNKTIONELLE UND ELEKTRISCHE PHENOTYPISIERUNG BEI PROPIONISCHER AKIDEMIE
PI: Bart Bjinens, ICREA-Forschungsprofessor, Universität Pompeu Fabra, Barcelona, Spanien
Die Erfahrung hat gezeigt, dass Personen mit Propionazidämie (PA) kann Herzinsuffizienz bekommen (HF) oder einen plötzlichen Herztod erleiden (SCD), durch Herzrhythmusstörungen hervorgerufen. Angesichts der Seltenheit von PA, Über die Entstehung der Krankheit ist wenig bekannt, oder Träger von PA sein, wirkt sich auf das Herz aus, Behandelnde Kardiologen verlassen sich daher häufig auf allgemeine Leitlinien für Herzinsuffizienz, verbunden mit einer Vergrößerung des Herzens und einer möglichen Verringerung der Ejektionsfraktion; oder SCD, häufig verbunden mit einer Verlängerung des QT-Intervalls im Elektrokardiogramm (EKG).
Jedoch, vorläufige Bewertung detaillierterer echokardiographischer Studien, und individuelle Erfahrung über die mangelnde Besserung durch Standardtherapien, legt nahe, dass sich das PA-Herz möglicherweise nicht auf die gleiche Weise verhält wie die Mehrheit der HF- und SCD-Patienten. Deshalb, Wir haben mit der Sammlung einer erweiterten Kohorte von PA-Patienten begonnen, Träger und Nicht-Träger-Familienmitglieder, in dem wir umfassende Echokardiogramme und EKGs durchgeführt haben, sowie erweiterte Gentests.
in dieser Studie, Wir schlagen vor, die verfügbaren bildgebenden und elektrischen Informationen im Detail zu analysieren, um zu untersuchen, ob tatsächlich eine spezifische PA-Kardiomyopathie vorliegt, das erklärt sowohl HF als auch SCD, und wie sich dies bei verschiedenen Individuen ausdrückt. Um eine möglichst umfassende Quantifizierung sicherzustellen, Wir werden modernes maschinelles Lernen nutzen, neben klassischen kardiologischen Parametern.
Falls erfolgreich, Dies könnte Möglichkeiten für eine bessere und individuellere Beurteilung des PA-Herzens eröffnen, sowie verbesserte Nachverfolgung und (medizinisch und diätetisch) Management, um das Risiko von Herzinsuffizienz und SCD zu reduzieren.
