Juani

Juani (see English translation below)

Juan (Juani) nació el 15/08/2011 en el Hospital Naval de Buenos Aires, Argentina, después de un embarazo normal y con dos hermanas mayores sanas, Delfina y Manuela. Fue un bebé muy ansiado y buscado después de dos nenas llegaba el varón!

Al segundo día de vida se durmió y no había forma de despertarlo para que se alimentara.  Lo llevaron a neonatología y lo siguiente que supimos es que estaba en coma. Nunca habían visto un caso similar y primero pensaron en una infección hospitalaria y comenzaron a darle antibióticos. Pero su estado no cambiaba.

Pasados unos días de mucha angustia e incertidumbre y a través de un médico consultor externo que pudimos contactar llegaron los primeros indicios de su enfermedad. Tenía 2117 de amonio en sangre. Finalmente luego de unos siete días en coma y recibir un tratamiento con una solución de benzoato de sodio se despertó. Así empezó nuestra historia con la A.P.

Los primeros años fueron muy duros. Entrábamos y salíamos del hospital, un poco por precaución y otro poco por cautela de los medicos que también estaban aprendiendo con este nuevo caso……todos son diferentes!. Después de una neumonía muy grave que lo tuvo 45 dias internado, empezó a alimentarse mediante una sonda nasogástrica; sus médicos temían que al usar biberón y en su condición que presenta cierta hipotonía, tuviera problemas de deglución . A los dos años le colocaron el botón de gastrostomía y con eso disminuyeron las infecciones respiratorias.

Toda nuestra rutina y nuestra vida cambió. Se fue espaciando mas el tiempo entre los controles médicos, ya que todos habíamos aprendido a reconocer y diferenciar sintomas y costumbres y se pudo aprovechar mas el tiempo en terapias para mejorar su hipotonía y sus trastornos cognitivos.  Todo su desarrollo fue muy lento y con cada internación  parecía perder habilidades adquiridas.

A los tres años y medio empezó a caminar y también aparecieron los primeros signos de autismo y huellas en su sistema neurológico. Pero también nuevos descubrimientos y desafíos como empezar a los 4 años un jardín de infantes regular, con maestras que entendieron su problema y le enseñaron a sus compañeritos a entenderlo y acompañarlo.  También siguió con su terapias y empezaron a aparecer nuevas costumbres y rutinas como sentarse en una mesa y usar mas los sentidos para probar texturas y con ello nuevas sensaciones. Más adelante arrancó su educación en un colegio especial, al que hoy en día sigue yendo y lo conocen como el “hacker” ya que sabe usar los dispositivos electrónicos para ver sus dibujos animados preferidos en Youtube.

Juani es un niño muy cariñoso. No habla pero se hace entender. Ama el agua y a Mickey Mouse. Con sus hermanas y su papá formamos un equipo que lo cuida y acompaña. Y también están sus abuelos, tíos y amigos que son una red fundamental de apoyo.

Pero para quienes leen esto y no todo sea “hospital”, “diagnosticos”, “internaciones” también está la parte divertida! Juanito también nadó en playas de Argentina, Brasil, Ecuador (tortugas incluidas!) y en el sur de Florida (USA), conoció en persona a Mickey Mouse y sus amigos, se subió a varios juegos de Disney y Universal (incluyendo uno de Jurassic Park, con la caida en una cascada que a mamá mucho no le gustó!), paseó por Washington y New York, en fin….un aventurero!!.

A los que recién arrancan ésta carrera… Ánimo!! Ahora hay más avances y más conocimiento de la enfermedad. Mi humilde consejo: tratar de armar un buen equipo médico. Tener siempre el protocolo de emergencia. No perder tiempo en guardias u hospitales que no sepan del tema. En muchos casos los padres saben más que algunos médicos. Nadie conoce mejor a nuestros hijos: nunca se queden con una duda o si ven algo que “no va” o no les gusta, HABLENLO! En estas cosas mas vale pedir disculpas que permiso.

Sigamos apoyando las causas de las enfermedades poco frecuentes y a los medicos e investigadores , difundiendolas en la sociedad.Ojalá pronto se llegue a la cura de la A.P. y no haya más niños enfermos u hospitalizados. La esperanza es lo último que se pierde!

Juan Ignacio (Juani) was born on 08/15/2011 at the Naval Hospital of Buenos Aires, Argentina, after a normal pregnancy and with two healthy older sisters, Delfina and Manuela. He was a long-awaited and sought-after baby….. after two girls, the boy arrived!

On the second day of life he fell asleep and there was no way to wake him up to feed. They took him to neonatology and the next thing we knew, he was in a coma. They had never seen a similar case and first thought of a hospital infection and started giving him antibiotics. But his condition did not change.  After a few days of great anguish and uncertainty and through an external consultant doctor that we were able to contact, the first signs of his illness arrived. He had 2117 blood ammonia. Finally, after about seven days in a coma and receiving treatment with a sodium benzoate solution, he woke up, thus began our story with PA.

The first years were very hard. We went in and out of the hospital, a little out of precaution and a little out of caution from the doctors who were also learning about this new case…everyone is different! After a very serious pneumonia that had him 45 hospitalized days, he began to feed through a nasogastric tube; His doctors feared that when he used a bottle and in his condition that he had some hypotonia, he would have swallowing problems. Two years later they placed the gastrostomy button and with that the respiratory infections decreased.

Our entire routine and our lives changed. The time between medical check-ups was spaced out more, since we had all learned to recognize and differentiate symptoms and habits, and more time could be used in therapy to improve his hypotonia. and their cognitive disorders. His whole development was very slow and with each hospitalization he seemed to lose acquired skills.

At the age of three and a half he began to walk and the first signs of autism and traces also appeared in his neurological system. But also new discoveries and challenges such as starting a regular kindergarten at age 4, with teachers who understood his problem and taught his classmates to understand and accompany him. He also continued with his therapies and new customs and routines began to appear, such as sitting at a table and using his senses more to try textures and with it new sensations. Later he started his education at a special school, which he continues to go to today and is known as the “hacker” since he knows how to use electronic devices to watch his favorite cartoons on YouTube.

Juani is a very affectionate boy. He does not speak but makes himself understood. He loves the water and Mickey Mouse. With his sisters and his father we form a team that takes care and accompanies him. And there are also his grandparents, uncles and friends who are a fundamental network of support.
But for those who read this and not everything is “hospital”, “diagnoses”, “blood works” there is also the fun part! Juanito also swam on the beaches of Argentina, Brazil, Ecuador (turtles included!) and in South Florida (USA), he met Mickey Mouse and his friends in person, he got on several Disney and Universal games (including one of Jurassic Park, with the fall in a waterfall that mom did not like very much!), walked through Washington and New York, in short…. an adventurer!.

To those who have just started this race… Courage! Now there are more advances and more knowledge of the disease. My humble advice: try to put together a good medical team. Always have the emergency protocol. Do not waste time in guards or hospitals that do not know about the subject. In many cases parents know more than some doctors. Nobody knows our children better: never stay with a doubt or if you see something that “doesn’t go” or you don’t like, TALK ABOUT IT! In these things it is better to apologize than ask for permission.

Let’s continue supporting the causes of rare diseases, over all doctors and researchers, disseminating them in society. Hopefully the cure for PA will soon appear. and there will be no need to see more sick or hospitalized children. Hope is the last thing you lose!