Peter – updated 10/18/18

buna, Numele meu este Petru și eu sunt 24 ani în prezent trăiesc în Rochester, New York. Am PA. În timpul primei 4 săptămâni din viața mea, Am fost considerat „agitat“, dar nimic ieșit din comun. At 4 weeks, Am experimentat vărsături proiectil, în jurul valorii de timp mama mea a început suplimentarea laptelui matern cu formula. Am fost internat în spital și au crezut că a fost din cauza mea sfincterului piloric (musculare la deschiderea stomacului) și au efectuat o intervenție chirurgicală. M-am oprit vărsături și sănătatea mea sa îmbunătățit pentru câteva săptămâni, dar sugerează că este retrospectiv pentru că am fost pus pe IV și a fost „curățat“ în timpul procedurii chirurgicale.

At 6 weeks, Am început să aibă crize de absență și a fost re-internat în spital. Un diagnostic a venit de două săptămâni mai târziu. The seizures were a result of extremely elevated glycine levels that crossed the blood/ brain barrier to spinal fluid. All they could do was start me on a non-offending diet and wait for the glycine to reduce. I was started on Propimex (my “special juice”), și 4 weeks later (still in the hospital) the seizures stopped and I was released from the hospital.

My early muscle tone was impacted and I did not walk until 18 months. Physically I seemed delayed but other development testing was favorable. They monitored my physical and mental development over several years.

Since my hospitalization as an infant I have never had a related metabolic “episode”, or any additional seizures or hospital stays.

My diet was supplemented with Propimex formula until I was about 4 years old. I was a vegetarian until 10 years old when I had my first hot dog! My favorite food was and still is pasta. I had bi-annual appointments at the metabolic clinic at the University of Rochester Medical Centerin which a dietician would suggest the amount of protein I should be eating. I took my lunch through my high school years to help control protein amounts. It was relatively easy to stay within the protein guidelines since I did not eat a lot of meat.

In high school, I began having rapid heart palpitations and sometimes struggled in gym class when we had to run long distances.I was sent to a pediatric cardiologist for a baseline EKG and had a slightly prolonged Q time.The doctors determined that I had metabolic induced cardiomyopathy. This has been noted in other PA patients.

Am fost tratat cu un blocant beta-doză mică și medicamente a tensiunii arteriale a ajuta la gestionarea fluxului de sânge și, sperăm, a minimiza tahicardie events.I au fost monitorizate anual și timpul meu Q este acum „normal înaltă“, împreună cu un cardiogramă eco normal 2 years now. Am învățat că, dacă am exercita pe un stomac aproape gol, ma simt bine! Am o tahicardie ocazionale de adrenalină indusă, dar am învățat să-l gestioneze bytaking respirații adânci să-l oprească rapid.

Am plecat la facultate și a absolvit atât cu o muzică de afaceri / Vocal Performance Gradul, și apoi a urmat cu un al doilea grad in Business Administration. Am trăit în cămin, a mâncat alimente campus, și a avut o experiență mare colegiu! Chiar nu am avut nici o problemă consumul de alimente dormitor ca au existat mai multe opțiuni vegetariene disponibile. I tend to self-regulate and really am not a big meat eater. I probably eat meat or fish2 to 3 times a week. By the way, I LOVE sushi.

I am currently employed as a National Sales Representative for a company which sells HR, payroll and other services to local businesses. Since middle school, I have been involved in musicals, opera productions, and a cappella groups.

With respect to my current medications, I currently take Levo carnitine and it can be a struggle to keep my free carnitine in the normal range. I have blood tests once per year and the only thing elevated is glycine and propionic acid levels. All other amino acids remain in the normal range. As mentioned I take a beta blocker and an ACE inhibitor.

I have yearly appointments at U of Rochester Med Center- Genetica pediatrică și, de asemenea, o vizită anuală cu cardiolog. De-a lungul vieții mele U R a luptat să păstreze o normă întreagă metabolică de specialitate cu personalul. Medicul meu actual acoperă atât genetică și Metabolics și este extrem de ocupat.

Nu am fost niciodată tastat genetic și mi-ar plăcea să sprijine cercetarea viitoare sau de intelegere a bolii. Familia mea și eu sunt fericit la detalii share pentru oricine care este interesat.

Aceasta este povestea mea, și știu că eu sunt unul dintre cei norocosi. Sper că povestea mea încurajează părinții și copiii învață să trăiască cu PA.

Thank you,