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Resumo da pesquisa do PAF Elango

PAF Awards $44,253 Nova Bolsa de Pesquisa

Rajavel Elango, PhD, Universidade da Colúmbia Britânica

“Otimizando aminoácidos em alimentos médicos para gerenciar a acidemia propiônica ”

Acidemia propiônico (PA) é causada principalmente por um defeito enzimático, propionyl-CoA carboxylase (PCC), na via catabólica da valina, isoleucina e outros precursores propiogênicos. O manejo dietético da AF depende principalmente da restrição de proteínas dos alimentos para reduzir o suprimento de aminoácidos propiogênicos, e o uso de alimentos médicos especiais. Estes alimentos medicinais contêm todos os aminoácidos e nutrientes essenciais, mas nenhum composto propiogênico. Recentemente, preocupações foram levantadas sobre seu uso, devido ao conteúdo desequilibrado dos aminoácidos de cadeia ramificada (BCAA) – leucina alta, a mínima ou nenhuma valina e isoleucina. A mistura desequilibrada de BCAA afeta negativamente as concentrações plasmáticas de valina e isoleucina, e foi proposto para afetar o crescimento em pacientes pediátricos PA.

Em um estudo retrospectivo em andamento de história natural (n = 4), pacientes com AF tratados em nosso centro desde o nascimento (ou diagnóstico) envelhecer 18 anos, observamos que maior ingestão de alimentos medicinais (em comparação com a proteína intacta) resulta em menores escores Z de ht para idade. Com base nesses dados piloto, propomos que haja uma necessidade imediata de determinar a quantidade ideal de leucina para estar presente nos alimentos médicos.

Therefore, Os objetivos específicos do presente estudo são::

  1. Estudos de isótopos estáveis
    1. Determinar a proporção ideal entre BCAA em crianças usando o método estável de aminoácidos indicadores baseados em isótopos para otimizar a síntese de proteínas em uma abordagem de Prova de Princípio.
    2. Teste a proporção entre BCAA usando o mesmo método estável baseado em isótopos em nossa coorte de pacientes com AF para determinar o impacto na síntese de proteínas, e metabolito plasmático.
  2. Determinar o impacto do uso de recursos naturais (intacto) vs formula (comida medicinal) proteína em antropometria, resultados bioquímicos e clínicos por meio de um estudo retrospectivo de história natural de pacientes com AF atendidos no Hospital Infantil BC.

As recentes diretrizes alimentares para AF estão desencorajando a dependência de alimentos medicinais como única fonte alimentar. No entanto, a maioria dos indivíduos com AF está em risco de desnutrição e depende desses alimentos médicos como uma fonte facilmente tolerável de energia e proteína.. portanto, é necessário determinar a proporção ideal de BCAA em alimentos médicos para PA para otimizar a síntese de proteínas, promover anabolismo, crescimento e prevenir o acúmulo de metabólitos tóxicos.

Nosso laboratório, equipado com o uso de novos rastreadores isotópicos estáveis ​​para examinar o metabolismo de proteínas e aminoácidos, é ideal para abordar a questão da proporção ideal de BCAA a ser usada no manejo dietético da AF e impactar potencialmente os resultados de saúde.

 

As Diretrizes Nutricionais de Acidemia Propiônica já foram publicadas

Ótimas notícias - As “Diretrizes nutricionais para acidemia propiônica” já estão publicadas!

O Comitê de Diretrizes de Nutrição tem o prazer de anunciar que o Grupo de Trabalho de Acidemia Orgânica publicou o “Propionic Acidemia (PROP) Nutrition Guidelines ”em fevereiro, 2019 emissão de Genética Molecular e Metabolismo. O artigo está disponível e pode ser baixado gratuitamente em https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2019.02.007.

Publicação das Diretrizes Nutricionais do PROP/PA em Genética Molecular e Metabolismo traz as evidências mais recentes- e recomendações de manejo nutricional baseadas em consenso à atenção dos médicos, researchers, formuladores de políticas, seguradoras, e pacientes.

O novo As Diretrizes de Manejo Nutricional para PROP/PA fornecem:

  • Novas direções, incluindo:
    • Uma maior ênfase nas necessidades nutricionais, como a ingestão de nutrientes, intervenções nutricionais, suplementação, etc.
    • Menos ênfase na gestão médica que foi abordada em publicações anteriores;
    • Tópicos adicionais, como monitoramento para garantir a adequação nutricional, problemas nutricionais na gravidez e lactação, manejo nutricional para complicações secundárias, como pancreatite, e por fim uma seção abordando o transplante hepático e o manejo nutricional antes, during, e depois do procedimento.

 

Duas peças voltadas para o consumidor, Frequently Asked Questions and a Resumo do consumidor, fornecer aos pacientes e familiares informações para usar ao interagir com seus provedores. O resumo destaca as principais recomendações e sugere perguntas que os pacientes e familiares podem querer discutir com a equipe metabólica.

  • Quando pacientes e profissionais de saúde (profissionais de saúde) tem a mesma informação, eles podem trabalhar juntos como uma equipe para identificar o tratamento que é melhor para a situação do paciente.
  • Você pode acessar essas peças no Genetic Metabolic Dietitians International (GM) ou sites da Rede de Genética do Sudeste localizados em http://www.Southeastgeneticsnetwork.org/ngp e http://www.GMDI.org
  • As novas diretrizes devem levar a uma maior consistência de atendimento entre os centros.
    • Existem vários recursos importantes incluídos nas diretrizes, incluindo ingestão recomendada de nutrientes, horários de monitoramento, e tabelas de intervenções nutricionais.
    • Um site que fornece todos os recursos e referências usados ​​para desenvolver as diretrizes está disponível para que os médicos de saúde e outros possam obter prontamente as informações básicas relacionadas às diretrizes nos sites listados acima.
    • O método de desenvolvimento de diretrizes utilizou evidências de pesquisas publicadas, literatura médica baseada na prática e processos de consenso de especialistas.