PAF em SIMD 2019

Jill Chertow e Maria L. Cotrina representado PAF e da Comunidade PA na Sociedade de doenças hereditárias do metabolismo (SIMD) 41Reunião Anual st em abril de 6-9, 2019 em Bellevue, Washington. Fundação Acidemia propiônico (PAF) partners with the National Urea Cycle Disorders Foundation (NUCDF) in sharing an exhbition booth.

Maria L. Cotrina compartilhou seu cartaz sobre “Alta incidência de autismo / ASD em Propionic Acidemia: Dados do Propionic Acidemia e distúrbios do Ciclo da Ureia Regionais.”

Arianna F. Anzmann, MS recebeu o prêmio SIMD Founders Award (Melhor Apresentação Oral por um Trainee). A apresentação dela “Multi-omics Estudos em modelos celulares de pacientes Derivados e editado-CRISPR de Methylmalonc Acidemia e Propionic Acidemia Revelar desregulação fo Serina Metabolism: Novos rumos para celulares Patogênese em Distúrbios da cadeia ramificada Aminoácidos metabolismo.” foi o resultado de um 2017 PAF concedido subvenção para Hilary Vernon, MD, PhD, Universidade Johns Hopkins para o projeto “Segmentação Serina e tiol Metabolismo em Propionic Acidemia,,en,No projeto de pesquisa,,en,intitulado ",,en,Segmentação Serina e tiol Metabolismo em Propionic Acidemia”,,en,vamos definir o papel de novos caminhos de disfunção celular em Propionic Acidemia,,en,Foi conhecido há várias décadas que a causa genética de propiónico Acidemia é uma anormalidade em um dos genes que codificam para o propionil-CoA carboxilase,,en,levando à acumulação de ácido propiónico e é metabolitos,,en”.