Bastante
La Historia de Eithan
Ethan Arana, era: 2 anos, Cidadania equatoriana com pais casados um irmão com mais de cinco anos, eithan diagnosticado com acidemia propiônica. Nossa história começou um 18 de abril 2021 quando eithan tinha 9 meses de idade, apresentou seu primeiro sintoma, que foram convulsões focadas no pé direito, permaneceu internado por 6 dias no hospital pediátrico, incluindo dois dias em cuidados intermediários durante sua permanência, a maioria dos laboratórios realizou em seus parâmetros normais, exceto a ressonância magnética que foi alterada com possível diagnóstico de doença metabólica, luego varios tratantes de pediatría tenían diferentes diagnósticos diferenciales uno de ellos era la epilepsia congénita, para o qual ele recebe alta apenas com remédio para epilepsia, eithan após sua alta do hospital é hipotônico, Geneticista pediátrica envia triagem metabólica estendida para fora do país onde o diagnóstico não é claro e decide enviar um teste genético para os Estados Unidos com resultado positivo para acidemia propiônica com variantes no pccb do 15 julho do 2021 comienza está dura lucha en nuestro país por no contar con especialidades a fin a su patología tampoco se cuenta con sus fórmulas especiales y su medicina por no ser una enfermedad que se encuentra en el cie 10 do nosso país nenhum seguro cobre patologia tudo é por conta própria, eithan foi perdendo peso até chegar a um ponto em que parecia uma criança caquética por desespero comecei a perguntar em outros países como eu poderia ajudar meu filho , hasta que gracias a Dios conocí a las fundaciones de estados unidos en el cual me han venido ayudando a conseguir a doctores especialistas, nutricionistas também com suas fórmulas através dos membros assim temos um ano em constante luta contra essa doença , en nuestros país estamos luchando constantemente en reuniones con las autoridades nacionales de salud para que la patología entre en la codificación de nuestras enfermedades raras que tiene el ecuador ya que a nivel nacional los médicos y nutricionistas que hemos visitados no tienen conocimientos de lo que es acidemia propiónica siendo los hospitales más grandes públicos y privados del ecuador por tal motivo es mi lucha constante ingresar la acidemia propiónica para poder ayudar a mi hijo y a los demás niños que padezcan esta enfermedad en mi país porque es muy difícil y estresante lidiar con esta situación.
Han fallados mis intentos en varias ocasiones, nós viajamos 8 horas desde nuestras casa a la capital del ecuador para papeles burocráticos pero no perdemos la esperanza ,no equador estamos com um pediatra geral e um gastroenterologista que deram muito entusiasmo ao eithan com a ajuda e indicações de médicos estrangeiros seguindo protocolos americanos eles verificam o crescimento dele, en la actualidad nos abastecemos de su fórmula con las donaciones de los padres de las fundaciones hasta hacer realidad que nos tomen en cuenta en mi país ya que no contamos con sus fórmulas tampoco con sus exámenes de aminoácidos dichos exámenes se envían Alemania demoran alrededor de 2 meses para entregar os resultados e é por meio de um laboratório privado que tem convênio com aquele país, tampoco contamos con nutricionistas especialistas en acidemia propiónica incluso cuando eithan está enfermo y debemos cambiar su fórmula no lo hacemos , só aumenta o açúcar em suas bebidas graças aos conselhos dos pais da fundação. Acabamos de ter uma equipe metabólica de Tampa que nos ajudará com suas mudanças de fórmula, fomos muito abençoados por Deus por encontrar muitas pessoas nos ajudando,
Atualmente, com muita fé em Deus, Eithan já consegue andar, entende ordens, como apenas, se você está atrasado na fala, não pode falar, tiene bajo peso, pero lo mas importante es un niño feliz, meu objetivo é ajudar mais crianças no equador, assim como outros papais me ajudaram se não fosse por eles eu estaria perdido.
Tradução:
Ethan Arana, two years old from Ecuador with married parents, and with a five-year-old brother. Eithan was diagnosed with propionic acidemia. Our story began on April 18, 2021, when Eithan was 9 months old, he presented with his first symptom; which was focal seizure in his right foot. He remained hospitalized for 6 days in the pediatric hospital, including two days in the intensive care unit during his stay. They ran labs, most of them in their normal parameters, except for the magnetic resonance imaging that was altered with a possible metabolic pathology. After his discharge from the hospital he became hypotonic, a pediatric geneticist sent his expanded metabolic screening outside the country because the diagnosis was not clear, and they decided to send the genetic test to the United States. The result came out positive for propionic acidemia with variants in PCCB. Since July 15, 2021, this hard fight begins in our country for not having a specialist in pathology. Eithan was not gaining weight, he reached a point that he seemed like a cachectic child. I began to ask for help in other countries on how I could help my son. I thank God for coming across the Propionic Acidemia Foundation. We have had a year of constant struggle with the government of Ecuador. I have been trying to see if they could facilitate Eithan’s medications and formulas here in Ecuador. We have had meetings with national government officials and my attempts have failed on several occasions.
We have traveled 8 hours from our home to the capital of Ecuador for bureaucratic paperwork, but have been unsuccessful. We don’t lose hope, that one day Eithan gets what he needs medically. Eithan has a general pediatrician and a gastroenterologist; who have put a lot of effort into Eithan’s case. We have been following the medical recommendations from the NIH in the pharmacological part of Eithan’s case. On the nutritional part, we have been following the indications of Dr. Singh. I have asked other parents from the foundation for help for his formula, and we are very grateful to the parents that have donated specialty formulas for Eithan! I hope in the future, it becomes a reality that my Country helps us. My son already walks. He’s not at his ideal weight. He’s very sociable. In his short life, he has had two hospital stays.