PAF a SIMD 2019

Jill Chertow e Maria L. Cotrina rappresentato PAF e la Comunità PA presso la Società per le Malattie metaboliche ereditarie (SIMD) 41st Annual Meeting aprile 6-9, 2019 a Bellevue, Washington. Acidemia Fondazione propionico (PAF) partners with the National Urea Cycle Disorders Foundation (NUCDF) in sharing an exhbition booth.

Maria L. Cotrina condiviso la sua Poster su “Alta incidenza di autismo / ASD in propionico Acidemia: Dati dal propionico Acidemia e disturbi del ciclo dell'urea Registri.”

Arianna F. Anzmann, MS ha ricevuto il SIMD Founders Award (Miglior Presentazione orale da un Apprendista). La sua presentazione “Multi-omiche studi in modelli cellulari derivati ​​da pazienti e CRISPR-A cura di Methylmalonc Acidemia e propionico Acidemia Reveal Dysregulation fo Serina Metabolismo: Nuove direzioni per cellulari Patogenesi nei disturbi del Branch catena Amino Acid Metabolism.” è stato il risultato di a 2017 PAF assegnato sovvenzioni a Hilary Vernon, MD, Dottorato di Ricerca, Johns Hopkins University per il progetto “Targeting Serine and Thiol Metabolism in Propionic Acidemia”.