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Rajavel Elango, PhD, Université de la Colombie-Britannique

“Optimiser les acides aminés dans les aliments médicaux pour gérer l'acidémie propionique »

Acidémie propionique (Pennsylvanie) est principalement causée par un défaut enzymatique, propionyl-CoA carboxylase (PCC), dans la voie catabolique de la valine, isoleucine et autres précurseurs propiogéniques. La gestion diététique de l'AP dépend principalement de la restriction protéique des aliments pour réduire l'apport d'acides aminés propiogènes, et l'utilisation d'aliments médicaux spéciaux. Ces aliments médicaux contiennent tous les acides aminés et nutriments essentiels, mais pas de composés propiogènes. Récemment, des inquiétudes ont été exprimées quant à leur utilisation, en raison du contenu déséquilibré des acides aminés à chaîne ramifiée (BCAA) – leucine élevée, à la valine et l'isoleucine minimes ou nulles. Le mélange déséquilibré de BCAA a un impact négatif sur les concentrations plasmatiques de valine et d'isoleucine, et a été proposé pour affecter la croissance chez les patients pédiatriques PA.

Dans une étude rétrospective d'histoire naturelle en cours (n = 4), patients atteints d'AP traités dans notre centre depuis la naissance (ou diagnostic) à 18 ans, nous avons observé qu'un apport plus élevé de nourriture médicale (par rapport aux protéines intactes) se traduit par des scores Z ht-pour-âge inférieurs. Sur la base de ces données pilotes, nous proposons qu'il existe un besoin immédiat de déterminer les quantités optimales de leucine à être présentes dans les aliments médicaux.

Donc, les objectifs spécifiques de la présente étude sont de::

  1. Études sur les isotopes stables
    1. Déterminer le rapport idéal entre les BCAA chez les enfants en utilisant la méthode des acides aminés indicateurs basés sur les isotopes stables pour optimiser la synthèse des protéines dans une approche de preuve de principe.
    2. Testez le rapport entre les BCAA en utilisant la même méthode basée sur les isotopes stables dans notre cohorte de patients PA pour déterminer l'impact sur la synthèse des protéines, et les réponses des métabolites plasmatiques.
  2. Déterminer l'impact de l'utilisation de ressources naturelles (intact) vs formule (nourriture médicale) protéine sur anthropométrique, résultats biochimiques et cliniques via une étude rétrospective de l’histoire naturelle des patients en AP traités au BC Children’s Hospital.

Les récentes directives diététiques pour l'AP découragent la dépendance à l'égard des aliments médicaux comme seule source alimentaire. Cependant, la plupart des personnes atteintes d'AP sont à risque de malnutrition et dépendent de ces aliments médicaux comme source d'énergie et de protéines facilement tolérable.. Donc, déterminer le rapport optimal de BCAA dans les aliments médicaux PA est nécessaire pour optimiser la synthèse des protéines, favoriser l'anabolisme, croissance et empêcher l'accumulation de métabolites toxiques.

Notre laboratoire, équipé de nouveaux traceurs isotopiques stables pour examiner le métabolisme des protéines et des acides aminés, est parfaitement adapté pour répondre à la question du ratio BCAA idéal à utiliser pour la gestion diététique de l'AP et potentiellement avoir un impact sur les résultats pour la santé.