Por encima 20 years of Accomplishments

RESEARCH

Awarded a $50,000 Initial Research Grant to Grant Mitchell, Maryland, CHU Saint-Justine, Montréal, Canadá, “New approaches to understanding and treating propionic acidemia.”

Galardonado $46,000 initial research grant to Bart Bjinens, ICREA Research Professor, Universidad Pompeu Fabra, Barcelona, España, “Detailed Cardiac Functional and Electrical Phenotyping in Propionic Acidemia”

Galardonado $40,300 beca de investigación inicial a Eva Richard, Associate Professor, Universidad Autónoma de Madrid, España y Eva Delpon, Professor, Universidad Complutense de Madrid, España “Elucidación de las alteraciones electrofisiológicas cardíacas en la acidemia propiónica: Hacia la identificación de dianas para la terapéutica”

Galardonado $50,000 beca de continuación a Ken Maclean , PhD, Universidad de Colorado Denver, "Tratamiento químico de chaperona para restaurar la actividad enzimática en mutaciones plegables de propionil-Co-A carboxilasa: Hacia una estrategia terapéutica personalizada en la acidemia propiónica (Pensilvania)”

Galardonado $49,953 beca de investigación inicial a Pawel Swietach, Universidad de Oxford, Inglaterra, "Propionilación de proteínas aberrantes y marcas distintivas de histonas en la acidemia propiónica: nuevos mecanismos de enfermedad y factores de riesgo de enfermedad cardíaca ”

Galardonado $50,000 beca de investigación inicial a Sander Houten, Doctorado y Robert J.. DeVita, Ph.D., Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, Nueva York, US, “Reducción de sustrato como nueva estrategia terapéutica para la acidemia propiónica”

Awarded a $51,500 subvención de continuación a Guofang Zhang, PhD, Duke University, “Propionil-CoA y propionilcarnitina median complicaciones cardíacas en pacientes con acidemia propiónica”

Awarded a grant to The Community Health Clinic to offer a Free Testing Clinic for Amish PA Variant – Agosto 2021, Topeka, EN (postponed from 2020)

Awarded a $50,000 nueva subvención a Ken Maclean, PhD, Universidad de Colorado Denver, "Tratamiento químico de chaperona para restaurar la actividad enzimática en mutaciones plegables de propionil-Co-A carboxilasa: Hacia una estrategia terapéutica personalizada en la acidemia propiónica (Pensilvania)" - En verano 2020, PAF recibe una $50,000 conceder. Summary of Project

Awarded a $44,253 nueva subvención a Rajavel Elango, PhD, Universidad de Columbia Britanica, "Optimización de aminoácidos en alimentos médicos para controlar la acidemia propiónica"

Awarded a $48,500 nueva concesión a Guofang Zhang, PhD, Duke University, “Propionil-CoA y propionilcarnitina median complicaciones cardíacas en pacientes con acidemia propiónica”- (Spring 2019) Summary of Project

Awarded a $33,082.12 nueva concesión a Eva Richard, PhD, Universidad Autonoma de Madrid, España, “Los cardiomiocitos derivados de células madre pluripotentes inducidas como un nuevo modelo para el desarrollo de la terapia en acidemia propiónica” (Spring 2019). Summary of Project

Awarded a $32,912 new research grant to Oleg Shchelochkov, M.D. and Charles P. Venditti MD, PhD, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD “Diversion of Isoleucine and Valine Oxidative Pathway to Reduce the Propionogenic Load in Propionic Acidemia.” See summary (2018)

Awarded a $43,645 New Research Grant to Dr. Hilary Vernon, McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, John Hopkins University, Maryland (see research page for more information) (2017)

Awarded a $50,000 New Research Grant to Dr. Nicola Brunetti-Pierri, Fondazione Telethon, Italy (see research page for more information) (2017)

Sponsored research on propionic acidemia by minority students – Summer 2017 – summary

Launched The PA International Patient Registry in 2012 to provide a way for PA patients and families worldwide to improve the understanding of the disorders and accelerate research by reporting information about how the disorder affects them. El Registro es en sí mismo un IRB aprobado proyecto de investigación y los datos obtenidos ayudarán a caracterizar la condición de las personas que viven con el PA. Usted puede encontrar más información sobre www.paregistry.org

OUTREACH

Education Conferences are hosted by PAF to bring families, medical providers and researchers together to learn from each other. PAF Exhibits at Meetings to increase awareness of propionic acidemia and PAF, network with providers, and increase knowledge. See conference tab for more details.

Launched the Warriors Birthday Club in memory of Jordan Franks with Deerfield High School Students in 2016. Oak Lawn-Hometown Middle School took over in 2017 and continue to bring smiles to the faces of children with propionic acidemia and their siblings. Warm Wishes Lead to a Partnership

Outreach to Medical Professionals:

Presented at North America Rare Disease Summit, Julio 11, 2024 Chicago, Illinois

Attended and exhibited at Genetic Metabolic Dietitians International (GM) Conference: Soaring to New Heights in Metabolics – April 17-20, 2024 Charlotte, NC

Presented at Joint GMDI/SIMD Day on Panel: Stronger together: The Case for Supporting Clinic-Patient Organization Collaboration

Asistió y exhibió en la Sociedad de Trastornos Metabólicos Heredados (SIMD,,ar,Evento y Fotos,,en,tratamiento,,en) 45th Annual Meeting April 14-17, 2024 Charlotte, NC

Asistió y exhibió en Abbott Nutrition Metabolic Conference mayo 18-20, 2023 San Antonio, Texas

Asistió y exhibió en la Sociedad de Trastornos Metabólicos Heredados (SIMD,,ar,Evento y Fotos,,en,tratamiento,,en) 44ª Reunión Anual Marzo 18-21, 2023 Salt Lake City, Utah

Asistido y exhibido en Abbott Nutrición Metabólica de mayo Conferencia 30 junio1, 2019 en Memphis, Tennessee. ver post

Asistido y exhibido en la Sociedad de trastornos metabólicos hereditarios (SIMD,,ar,Evento y Fotos,,en,tratamiento,,en) 41Reunión Anual de abril st 6-9, 2019 en Bellevue, Washington. Maria L. Cotrina, PhD, PAF miembro de la junta, compartida en su cartel “Alta incidencia de autismo / TEA en acidemia propiónica: Datos de la acidemia propiónica y trastornos del ciclo de la urea registros.” Arianna F. Anzmann, MS fue el ganador del Premio Fundadores SIMD (Mejor presentación oral de un aprendiz). su presentación “Multi-ómicas estudios en modelos celulares obtenidas de pacientes, y CRISPR-editada de Methylmalonc acidemia y acidemia propiónica Reveal La desregulación fo Serina Metabolismo: Nuevas Direcciones para celulares en la patogénesis de los trastornos de cadena ramificada metabolismo de los aminoácidos.” era un resultado de una 2017 PAF otorgó concesión a Hilary Vernon, Maryland, PhD, Universidad Johns Hopkins para el proyecto “Targeting Serine and Thiol Metabolism in Propionic Acidemia”. ver artículo Spring 2019 Hoja informativa

Attended and exhibited at 2018 Genetic Metabolic Dietitians International (GM) Conference: Nutrición metabólica,,en,en compartir un stand de exhibición,,en,Jill Chertow representó a PAF y tuvo la oportunidad de asistir a presentaciones informativas,,en: The World of Today and Tomorrow – April 26-28, 2018, Orlando FL

Attended and exhibited at Society of Inherited Metabolic Disoders (SIMD,,ar,Evento y Fotos,,en,tratamiento,,en) 40th Annual Meeting, March 11-14, 2018, San Diego, CA – Ver artículo de la,,en,Ver artículo de la,,en,Ver artículo de la,,en,Ver artículo de la,,en,Ver artículo de la,,en,Ver artículo de la,,en,Ver artículo de la,,en PAF Spring 2018 Hoja informativa.

Participated in a Panel for Evening with Genetics – “Partners in Progress: Los padres y los científicos catalizar la investigación en Enfermedades Raras,,en,15 de de noviembre de,,en,Houston,,en,Noche con Genética,,en,Juntos hacia el,,en,Los padres y los científicos catalizar la investigación en Enfermedades Raras,,en,15 de de noviembre de,,en,Houston,,en,Noche con Genética,,en,Juntos hacia el,,en,Los padres y los científicos catalizar la investigación en Enfermedades Raras,,en,15 de de noviembre de,,en,Houston,,en” – Houston, Tejas -,en Evening with Genetics 11-15-17

Attended and exhibited at 16th Abbott Nutrition Metabolic Conference (2017) Resumen de la conferencia,,en,Resumen de la conferencia,,en,Resumen de la conferencia,,en,Resumen de la conferencia,,en,Resumen de la conferencia,,en,Resumen de la conferencia,,en,Resumen de la conferencia,,en.

Outreach Events – Virtual for Families:

PA Chat en Español – 9/14/22, 6:00 PM CT

Chat PA en inglés – 9/15/22 6:00 PM CT

PA Zoom Chat en español – 8/3/22 7:30 PM CT

Errores innatos del chat de la comunidad del metabolismo: Incidencia en acción: Errores innatos del chat de la comunidad del metabolismo sobre la promoción en acción. 5/22/21 – 3:00 PM EDT – Vídeo

Low Protein Community New Parent Cafe 5/15/21 10:00 AM CT

PA Chat 5/1/21 1:00 CDT

Spring Dance Party with Shayna – Diversión para toda la familia 4/25/21 – 1:00 CDT

Webinar informativo con Hemoshear Therapeutics en su ensayo. Público objetivo: families Vídeo4/17/21 12:00 PM

Webinar informativo con Hemoshear Therapeutics en su ensayo. Público objetivo: families Enlace a video con información 4/10/21 11:00 am – 12:30 ES

Avance del ARNm para tratar las acidemias orgánicas – Seminario web informativo sobre el próximo tratamiento y ensayo clínico de Moderna. Público objetivo: Families

Presentamos el HST5040 en desarrollo para las acidemias metilmalónicas y propiónicas (para los médicos) – presentado por HemoShear Therapeutics – 4/13/21 1:00 pm EST : Más información sobre este Simposio Virtual en Vivo, Publicación

Enfoque del Día de las Enfermedades Raras 2021 – Para el Día de las Enfermedades Raras, Invitamos a las familias a expresar su gratitud por las personas que marcan la diferencia en sus vidas..

Diversión de San Valentín con Shayna 2/14/20 1:00 PM CST; Fiesta de Arte y Danza