Bastante
La Historia de Eithan
Eithan Arana, edad: 2 años, ciudadanía ecuatoriana con padres casados un hermano mayor de cinco años, eithan con diagnóstico de acidemia propiónica. Nuestra historia comenzó un 18 de abril 2021 cuando eithan tenía 9 meses de edad presento su primer síntoma que fue convulsiones focalizadas en pie derecho permaneció ingresado por 6 días en el hospital pediátrico incluyendo dos días en cuidados intermedios durante su estadía realizaron laboratorios la mayoría en sus parámetros normales excepto la resonancia magnética que salió alterada con un posible diagnóstico de enfermedad metabólica, luego varios tratantes de pediatría tenían diferentes diagnósticos diferenciales uno de ellos era la epilepsia congénita, por lo cual sale de alta solo con medicina para epilepsias, eithan después de su egreso del hospital queda hipotónico, pediatra genetista envía tamizaje metabólico ampliado fuera del país donde no está claro el diagnóstico y decide enviar una prueba genética a eeuu saliendo como resultado positivo para acidemia propiónica con variantes en el pccb desde el 15 de julio del 2021 comienza está dura lucha en nuestro país por no contar con especialidades a fin a su patología tampoco se cuenta con sus fórmulas especiales y su medicina por no ser una enfermedad que se encuentra en el cie 10 de nuestro país ningún seguro cubre patología todo es por gastos propios, eithan iba perdiendo peso hasta llegar un punto que parecía un niño caquéxico por desesperación comencé a preguntar en otros países como podría ayudar a mi hijo , hasta que gracias a Dios conocí a las fundaciones de estados unidos en el cual me han venido ayudando a conseguir a doctores especialistas, nutricionistas además con sus fórmulas mediante los integrantes así tenemos un año en lucha constante batallando con esta enfermedad , en nuestros país estamos luchando constantemente en reuniones con las autoridades nacionales de salud para que la patología entre en la codificación de nuestras enfermedades raras que tiene el ecuador ya que a nivel nacional los médicos y nutricionistas que hemos visitados no tienen conocimientos de lo que es acidemia propiónica siendo los hospitales más grandes públicos y privados del ecuador por tal motivo es mi lucha constante ingresar la acidemia propiónica para poder ayudar a mi hijo y a los demás niños que padezcan esta enfermedad en mi país porque es muy difícil y estresante lidiar con esta situación.
Han fallados mis intentos en varias ocasiones, hemos viajado 8 horas desde nuestras casa a la capital del ecuador para papeles burocráticos pero no perdemos la esperanza ,en ecuador estamos con una pediatra general y una gastroenteróloga que le han puesto muchas ganas a eithan con la ayuda e indicaciones de los médicos extranjeros siguiendo los protocolos de eeuu ellas chequean a eithan para su crecimiento, en la actualidad nos abastecemos de su fórmula con las donaciones de los padres de las fundaciones hasta hacer realidad que nos tomen en cuenta en mi país ya que no contamos con sus fórmulas tampoco con sus exámenes de aminoácidos dichos exámenes se envían Alemania demoran alrededor de 2 meses en entregarnos los resultados y es por medio de un laboratorio privado que tiene convenio con dicho país, tampoco contamos con nutricionistas especialistas en acidemia propiónica incluso cuando eithan está enfermo y debemos cambiar su fórmula no lo hacemos , solo se aumenta azucares en sus bebidas gracias a los consejos de los padres de la fundación. Recién tenemos un equipo metabólico de Tampa que nos ayudara con sus cambios de formulas hemos sido muy bendecidos por Dios por encontrar muchas personas ayudándonos,
En la actualidad con mucha fe en Dios eithan ya logra caminar, entiende ordenes, como solo, si está atrasado en el habla, no logra hablar, tiene bajo peso, pero lo mas importante es un niño feliz, mi meta es ayudar a más niños del ecuador, así como otros papitos me han ayudado si no fueran por ellos estuviera perdida.
Traducción:
Eithan Arana, dos años de ecuador con padres casados, y con un hermano de cinco años. Eithan fue diagnosticado con acidemia propiónica. Nuestra historia comenzó en abril 18, 2021, cuando Eithan estaba 9 months old, presentó su primer síntoma; que fue convulsión focal en su pie derecho. Permaneció hospitalizado por 6 días en el hospital pediátrico, incluyendo dos días en la unidad de cuidados intensivos durante su estancia. Dirigieron laboratorios, la mayoría de ellos en sus parámetros normales, excepto la resonancia magnética que estaba alterada con una posible patología metabólica. Después de su alta del hospital se volvió hipotónico., un genetista pediátrico envió su tamizaje metabólico ampliado fuera del país porque el diagnóstico no era claro, y decidieron enviar la prueba genética a los Estados Unidos. El resultado salió positivo para acidemia propiónica con variantes en PCBB. Desde julio 15, 2021, se inicia esta dura lucha en nuestro país por no contar con un especialista en patología. Eithan no estaba aumentando de peso, llegó a un punto que parecía un niño caquéctico. Empecé a pedir ayuda en otros países sobre cómo podía ayudar a mi hijo.. Doy gracias a Dios por encontrarme con la Fundación Acidemia Propiónica. Llevamos un año de lucha constante con el gobierno de Ecuador. He estado tratando de ver si podrían facilitar los medicamentos y fórmulas de Eithan aquí en Ecuador.. Hemos tenido reuniones con funcionarios del gobierno nacional y mis intentos han fracasado en varias ocasiones..
hemos viajado 8 horas desde nuestro domicilio hasta la capital del Ecuador para trámites burocráticos, pero no han tenido éxito. no perdemos la esperanza, que un día Eithan obtenga lo que necesita médicamente. Eithan tiene un pediatra general y un gastroenterólogo.; que han puesto mucho esfuerzo en el caso de Eithan. Hemos estado siguiendo las recomendaciones médicas del NIH en la parte farmacológica del caso de Eithan. En la parte nutricional, hemos estado siguiendo las indicaciones del Dr.. Singh. He pedido ayuda a otros padres de la fundación para su fórmula., y estamos muy agradecidos a los padres que han donado fórmulas especiales para Eithan! espero en el futuro, se hace realidad que mi Patria nos ayuda. mi hijo ya camina. No está en su peso ideal.. es muy sociable. En su corta vida, ha tenido dos hospitalizaciones.