Eithan
La Historia de Eithan
Eithan Arana, edad: 2 años, ciudadanía ecuatoriana con padres casados un hermano mayor de cinco años, eithan con diagnóstico de acidemia propiónica. Nuestra historia comenzó un 18 de abril 2021 cuando eithan tenía 9 meses de edad presento su primer síntoma que fue convulsiones focalizadas en pie derecho permaneció ingresado por 6 días en el hospital pediátrico incluyendo dos días en cuidados intermedios durante su estadía realizaron laboratorios la mayoría en sus parámetros normales excepto la resonancia magnética que salió alterada con un posible diagnóstico de enfermedad metabólica, luego varios tratantes de pediatría tenían diferentes diagnósticos diferenciales uno de ellos era la epilepsia congénita, por lo cual sale de alta solo con medicina para epilepsias, eithan después de su egreso del hospital queda hipotónico, pediatra genetista envía tamizaje metabólico ampliado fuera del país donde no está claro el diagnóstico y decide enviar una prueba genética a eeuu saliendo como resultado positivo para acidemia propiónica con variantes en el pccb desde el 15 de julio del 2021 comienza está dura lucha en nuestro país por no contar con especialidades a fin a su patología tampoco se cuenta con sus fórmulas especiales y su medicina por no ser una enfermedad que se encuentra en el cie 10 de nuestro país ningún seguro cubre patología todo es por gastos propios, eithan iba perdiendo peso hasta llegar un punto que parecía un niño caquéxico por desesperación comencé a preguntar en otros países como podría ayudar a mi hijo , hasta que gracias a Dios conocí a las fundaciones de estados unidos en el cual me han venido ayudando a conseguir a doctores especialistas, nutricionistas además con sus fórmulas mediante los integrantes así tenemos un año en lucha constante batallando con esta enfermedad , en nuestros país estamos luchando constantemente en reuniones con las autoridades nacionales de salud para que la patología entre en la codificación de nuestras enfermedades raras que tiene el ecuador ya que a nivel nacional los médicos y nutricionistas que hemos visitados no tienen conocimientos de lo que es acidemia propiónica siendo los hospitales más grandes públicos y privados del ecuador por tal motivo es mi lucha constante ingresar la acidemia propiónica para poder ayudar a mi hijo y a los demás niños que padezcan esta enfermedad en mi país porque es muy difícil y estresante lidiar con esta situación.
Han fallados mis intentos en varias ocasiones, hemos viajado 8 horas desde nuestras casa a la capital del ecuador para papeles burocráticos pero no perdemos la esperanza ,en ecuador estamos con una pediatra general y una gastroenteróloga que le han puesto muchas ganas a eithan con la ayuda e indicaciones de los médicos extranjeros siguiendo los protocolos de eeuu ellas chequean a eithan para su crecimiento, en la actualidad nos abastecemos de su fórmula con las donaciones de los padres de las fundaciones hasta hacer realidad que nos tomen en cuenta en mi país ya que no contamos con sus fórmulas tampoco con sus exámenes de aminoácidos dichos exámenes se envían Alemania demoran alrededor de 2 meses en entregarnos los resultados y es por medio de un laboratorio privado que tiene convenio con dicho país, tampoco contamos con nutricionistas especialistas en acidemia propiónica incluso cuando eithan está enfermo y debemos cambiar su fórmula no lo hacemos , solo se aumenta azucares en sus bebidas gracias a los consejos de los padres de la fundación. Recién tenemos un equipo metabólico de Tampa que nos ayudara con sus cambios de formulas hemos sido muy bendecidos por Dios por encontrar muchas personas ayudándonos,
En la actualidad con mucha fe en Dios eithan ya logra caminar, entiende ordenes, come solo, si está atrasado en el habla, no logra hablar, tiene bajo peso, pero lo mas importante es un niño feliz, mi meta es ayudar a más niños del ecuador, así como otros papitos me han ayudado si no fueran por ellos estuviera perdida.
Translation:
Eithan Arana, two years old from Ecuador with married parents, and with a five-year-old brother. Eithan was diagnosed with propionic acidemia. Our story began on April 18, 2021, when Eithan was 9 months old, he presented with his first symptom; which was focal seizure in his right foot. He remained hospitalized for 6 days in the pediatric hospital, including two days in the intensive care unit during his stay. They ran labs, most of them in their normal parameters, except for the magnetic resonance imaging that was altered with a possible metabolic pathology. After his discharge from the hospital he became hypotonic, a pediatric geneticist sent his expanded metabolic screening outside the country because the diagnosis was not clear, and they decided to send the genetic test to the United States. The result came out positive for propionic acidemia with variants in PCCB. Since July 15, 2021, this hard fight begins in our country for not having a specialist in pathology. Eithan was not gaining weight, he reached a point that he seemed like a cachectic child. I began to ask for help in other countries on how I could help my son. I thank God for coming across the Propionic Acidemia Foundation. We have had a year of constant struggle with the government of Ecuador. I have been trying to see if they could facilitate Eithan’s medications and formulas here in Ecuador. We have had meetings with national government officials and my attempts have failed on several occasions.
We have traveled 8 hours from our home to the capital of Ecuador for bureaucratic paperwork, but have been unsuccessful. We don’t lose hope, that one day Eithan gets what he needs medically. Eithan has a general pediatrician and a gastroenterologist; who have put a lot of effort into Eithan’s case. We have been following the medical recommendations from the NIH in the pharmacological part of Eithan’s case. On the nutritional part, we have been following the indications of Dr. Singh. I have asked other parents from the foundation for help for his formula, and we are very grateful to the parents that have donated specialty formulas for Eithan! I hope in the future, it becomes a reality that my Country helps us. My son already walks. He’s not at his ideal weight. He’s very sociable. In his short life, he has had two hospital stays.