PAF bei SIMD 2019

Jill Chertow und Maria L. Cotrina vertrat PAF und die PA Gemeinschaft an der Gesellschaft für erbliche Stoffwechselstörungen (SIMD) 41st Annual Meeting am April 6-9, 2019 in Bellevue, Washington. Propionazidämie Foundation (PAF) partners with the National Urea Cycle Disorders Foundation (NUCDF) in sharing an exhbition booth.

Maria L. Cotrina teilte ihre Poster auf “Hohe Inzidenz von Autismus / ASD in Propionazidämie: Die Daten aus dem Propionazidämie und Störungen des Harnstoffzyklus Register.”

Arianna F. Anzmann, MS war der Empfänger des SIMD-Gründerpreis (Bester Vortrag von einem Trainee). ihre Präsentation “Multi-Omics Studien in Patienten stammenden und CRISPR-Edited Cellular Modelle aus Methylmalonc Acidemia und Propionazidämie Reveal Dysregulation fo Serinstoffwechsel: Neue Wege für Cellular Pathogenese in Störungen der verzweigtkettigen Aminosäure-Metabolismus.” war das Ergebnis einer 2017 PAF gewährte Zuschuss zu Hilary Vernon, MD, PhD, Johns Hopkins University für das Projekt “Targeting Serine and Thiol Metabolism in Propionic Acidemia”.