Kristin 2021
Kristin Rachel Francis Boecker, age 22, schlüpfte friedlich in die Arme von ihr
Himmlischer Vater nach einem lebenslangen Kampf mit Propionazidämie. Während ihres Lebens
Kristin hat viele Hindernisse körperlicher und geistiger Behinderung überwunden und das Leben in ihr geliebt
Welt in vollen Zügen. Kristin war so ein glückliches Kind und wollte, dass alle zusammen sind,
mit ihren Autos zu kochen und zu spielen, sprechende Tiere oder Rätsel. Für Kristin war jeder Tag ein
schönen Tag und ihr Lächeln hat allen um sie herum Freude bereitet.
Kristin liebte die Natur, das Land, und vor allem Ausflüge an den Strand zum Wohlfühlen
die Meeresbrise im Gesicht und den Möwen lauschen. Kristin war umgeben von
viele Tiere zu Hause, die sie liebte. Ihre Labradore behielten ein wachsames Auge auf
sie und waren selten außer Sicht. Sie war ein großer Fan von Clifford, Elmo, Blues Clues, Wenig
Bär und schwingt ein leuchtendes Lichtschwert. Ganz musikalisch sein, Kristin hat das Klavier genossen,
Schlagzeug, das Akkordeon und die summenden Melodien, aber Kristins Lieblingsbeschäftigung war Zuschauen
und hört ihr Lieblingskonzert von U2, je lauter desto besser. Wir lieben dich Kristina, Sie
wird immer unser Turtle Girl bleiben.
Kristin, es ist schwer, es ist schon 14 Jahre, zu glauben, da du geboren wurdest. Texas did not screen for propionic acidemia in 1999, und wir fanden, dass die harte Tour, wenn Sie 5 Monate alt waren. Ihre erste metabolische Krise gelandet unsere Familie in der Notaufnahme auf Ihrem Bruder dritten Geburtstag, aber zu diesem Zeitpunkt nur die Ärzte dachten, Sie hatte einen Virus. Nach drei Tagen Infusionen und Glukose schickten sie uns nach Hause. Wir haben immer noch nicht wissen, dass Sie PA an diesem Punkt hatte und setzte Sie hohe Protein Similac zu ernähren. Im Laufe der nächsten Woche werden Sie wieder bergab mit einem Mangel an Emotion zu gehen begann, starrte in den Weltraum, und Fortsetzung Erbrechen. Zu der Zeit, rollten Sie den Kopf hin und her mit Ihrem Kinderarzt angerufen und sagte uns, Sie hatte PA. Glücklicherweise ist die ER Arzt, der Sie untersucht hatte organische Säure Tests bestellt 10 Tage vor oder wir würden noch nicht gewusst haben, was Ihnen geschah. Ich denke, dass der Autor die schwierigste Reise Ihr Vater und ich hätte gedacht,.
Wenn wir Sie nach Hause aus dem Krankenhaus gebracht waren Sie schlaff, emotionslos und hatte keine Kraft im Oberkörper. Sie hatten Ihre Fähigkeit zu heben Sie Ihre Arme verloren, Ihr Kopf war unsicher wie ein neugeborenes, und Sie floppte an der Taille über. Ihre Haut war sehr bleich, und die geistige Verbindung, die ich mit Ihnen gebildet hatte, war verschwunden. Ich wusste nicht, wer du bist mehr. Ich hatte meine Tochter verloren, und ich wusste nicht, ob du jemals zurückkommen würde. Das ist eine schwierige Sache, zu betrachten, Tag für Tag. Aber im Laufe der Zeit, mit viel Geduld, Therapien und normalen Spiel, Sie haben eine sehr hübsche junge Dame geworden, die eine Menge Dinge zu tun, dass wir dachten zunächst könnten Sie nie tun. Auch wenn Sie nicht zu Fuß, Sie kriechen oder Knie gehen überall im Haus, spielen mit Rätseln, Musikspielzeuge und Instrumente, Ihre Mini-Computer und Kommunikationsgerät, und Sie lieben das Singen von Liedern mit jedermann. Sie haben konfisziert jetzt die meisten alten Spielsachen Ihres Bruders, und Ihre meisten Spaß-Spiele in diesen Tagen zoomen Lastwagen oder heiße Räder Autos über den Boden mit jemandem, oder geschwungen Ihr Star Wars Lichtschwert um! Ihre Lieblingssendungen weiterhin Clifford sein, Kleiner Bär, Zoboomafoo und Veggie Tales. Sie lieben, draußen zu gehen, gehen für Fahrten in den Van und spielen auf dem Klavier. Ihre Lieblings-DVD-Konzert ist U2 mit Bono Beautiful Day singen. Sie werden mit einem großen Lächeln auf Ihrem Gesicht vor dem Bildschirm auf den Knien stehen lassen und dann das Hemd über den Kopf ziehen und singen, wenn Bono auf der Bühne kommt. Meine Güte, wenn du wärst “normal” Ich könnte ein wildes Kind haben meine Hände mit Ihnen in einen Teenager drehen!
Im Laufe der Jahre haben Ihre PA Ernährung und Medikamente geändert ziemlich viel. Sie sind nicht mehr auf dem anti-diuretc Hormon DDAVP, weil wir herausgefunden haben, wieder auf die harte Tour, dass Sie nicht das Diabetes insipidus haben. Das war eine falsche Diagnose im Alter von 4 und irgendwie sechs Jahre lang verwaltet Sie gut auf ein Medikament zu tun, die Sie getötet haben könnte. At age 10 Sie begannen Anfälle und jeder zu haben war verwirrt. Sie hatte nie Anfälle in der Vergangenheit. Endlich, merkten wir, Sie nicht genug Natrium in Ihrer Ernährung und nach einigen Tests hatte wurde bestimmt, Ihre Nieren hat gut funktioniert und Sie nicht DDAVP brauchen. Sie schockiert wirklich die Ärzte mit, dass man. Ein Arzt sagte, Sie sind ein Rätsel in einem Geheimnis in einem Puzzle-Box verpackt! Sie nehmen immer noch eine Reihe von Nahrungsergänzungsmitteln, die dazu beitragen sollen, um oxidativen Stress lindern oder die Energieproduktion erhöhen. Thesen enthalten B-Vitamine, hohe Dosis Biotin, Co Q10, Vitamin E, Natriumsuccinat und L-Carnitin. Wir geben Ihnen auch Vitamin D3 und extra Kalzium.
Ihr einmal maßgeschneiderte g-Tube-Diät, die jahrelang Gerber Gemüse enthalten, Früchte und Getreide wurde vor ein paar Jahren mit einer synthetischen Formel Mischung aus Propimex-2 ersetzt, Prosobee und Polycose. Diese Diät sollte die Dinge zu vereinfachen , sondern hat es Ihre Pflege kompliziert. Zusätzlich zu mehr nicht benötigte Gewichtszunahme, Ihre neue Diät hat Ihre Haut blasser gemacht, wenn wir Sie draußen in der Sonne viel verwalten zu bekommen. Sie waren stabiler auf dem alten Diät, die ein komplexes Kohlenhydrat enthalten (Haferflocken) als die neue Diät, die Polycose oder Sol Carb enthält. Ich bin sicher, dass Sie Ihre Glukose bei einer gleichmäßigeren Niveau mit Haferflocken als ein einfacher Zucker gehalten wurde, die Ihre Glukose verursacht jeder Spike 2 Stunden, wenn Sie Bolus-fed während des Tages. Das Hauptproblem ist, dass Sie stabil zu halten und Keton frei wir mehr Kalorien hinzufügen haben mussten, als wir möchten, und Sie haben ziemlich schwer geworden. Sie haben immer Gewicht leicht gewonnen, aber diese synthetische Diät verursacht hat Sie am meisten zu gewinnen. Ein weiteres Problem, das entwickelt hat, mehr als Sie älter geworden, ist, dass jede Erhöhung der Protein, das eine Erhöhung der Kalorien benötigt, oder du bist krank. Es ist eine Art von Ironie, dass im Alter von 14 wir verstehen Sie so viel besser, aber, dass es mehr Bastelei mit Ihrer Ernährung nimmt man stabil zu halten. Vielleicht ist dies ein Begleiter der Pubertät?
Gut, Kristin, Sie sind jetzt ein Teenager, und wir bewegen uns in eine andere Blackbox, eine echte unbekannt. Ich hoffe, dass Sie auch weiterhin stabil und glücklich zu bleiben, wenn die Hormone wirklich Zyklus beginnen. Und ich hoffe, Sie passen gut zu Ihrem Bruder in einem Jahr zum College zu bewegen oder so. Sie lieben Ihren Bruder so viel! Was sind Ihre Vater und ich tun soll, wenn Eric hier nicht zu sagen, “nite-nite Kristin!” als Sign-off zu Bett gehen? Sie müssen bereits Benadryl und Melatonin, gut zu schlafen. Wir haben könnte Face Time zu tun! Süße Träume Kürbis, Wir lieben dich.
No one can be prepared for the arrival of a special needs child. When you came
into the world on Sept. 28, 1999 our family rejoiced at your birth and I marveled at God’s newest creation. You were so big, 8lb. 14oz., and had a head full of beautiful dark hair! Dad and big brother Eric (2 1/2 years) helped take you home and we were satisfied our family was now complete. You were a good nurser, but on the third day at home you began to reflux after you ate. Our pediatrician reassured us it was just normal baby stuff, but something inside me felt wrong. Two months passed and although you were growing and developing the constant refluxing made things so difficult. Since I was nursing you I didn’t know how much you were really eating, and sometimes after you threw up you were just too tired to nurse any more. It seemed to me that you were reacting to everything I ate that was spicy, so I limited myself to a bland diet to try to help. It didn’t.
You were also so sleepy. At first I was happy that you actually slept 6-7 hours at night, unlike your brother who had me up every 2 hours at the beginning. But this also turned to concern as you only wanted to nurse 5 times a day and took a 3-hour nap in the afternoon. We were advised to let you eat and sleep on your own schedule, but again I felt something was wrong. I just didn’t know what. You were not quite as active as your brother had been, and you didn’t smile as much as Eric at the same age, but everyone just thought it was a difference in children.
When Christmas arrived in 1999, you were 3 months old. We had a large family gathering and you caught a bad cold. The congestion made you so miserable, you threw up all the time because you couldn’t clear the mucus and looking back I can see that this is when you first started sliding downhill. Antibiotics helped clear the lung infection, but you were getting so little milk from nursing I couldn’t believe you were still growing. You were at 75% for height and 50% for weight, almost like your brother had been. This stumped the doctors in retrospect, because PA kids “aren’t supposed to grow that well.” The nursing by now was tearing me apart because I knew there was something wrong with my milk. I had intended to nurse you for a year like Eric, but I was getting desperate. One day you would nurse really well, but then throw it all up, then the next day you would nurse so little. We were on a roller coaster ride and the only way I could see to stop it was to wean you and put you on Similac which I could measure. That way if you threw up, I could make another bottle and give it to you. I tried feeding you rice cereal but it made you constipated for almost a week. At your 4-month checkup, when you still convinced the doctors there was nothing wrong, I told your pediatrician I was going to wean you early. That’s when our lives changed forever.
My dearest angel, if I had only known you were reacting to the protein in my milk I would have never given you Similac. At first I was so relieved when you chugged it down. After one day you had decided the bottle was OK, and began drinking more at each meal. It seemed to perk you up and I thought this was the solution at last. Why hadn’t I done it sooner? But no sooner had that hope appeared when it was suddenly dashed to pieces. It was Feb. 24, 2000, Eric’s birthday and 6 days after I had switched you to Similac. Your big brother was turning 3! After all the confusion and readjusting during the past 6 months we were finally going to have a celebration. That morning, jedoch, was anything but a celebration. You awoke crying which was very unusual. Then you threw up 3 bottles in the morning and just wanted to sleep. You were almost 5 months old. As we were getting ready for Eric’s party, something told me you were in trouble. I didn’t know what, but you were definitely acting lethargic and looked like you were feeling bad. We rushed to the emergency room at Children’s Hospital of Austin, and after 2 hours of waiting we were finally seen by the physicians. Thank God you had been taking a bit of Pedialyte while we were there. You were so lethargic. The ER doctors kept pinching your skin and looking at you in a funny way. You were so dehydrated they said. But you had only thrown up that morning . . . it didn’t make sense. It took 6 hours to get an IV in you. It was a nightmare. Your veins kept blowing, and it took 12 tries before they finally got one to hold. You had a spinal tap and you didn’t even cry. It was to your good fortune that the ER doctor had the foresight to order organic acid tests that night, because I know now even he didn’t think you had meningitis. After 3 days in the hospital you seemed to be yourself again, and you looked so much fuller in the face and body. You were finally well hydrated. The doctors said you had an intestinal bug, no big deal. So we went home and put you right back on Similac.
Over the next 9 days you started to go downhill again. You began to interact with us less, smile less, and just had less energy. You began throwing up more, and a trip to the pediatrician only led us to giving you Lactofree. That helped for a day or two, then we tried Prosobee. Again the diet change seemed to help, but by day 8 you started staring around the room and moving your head back and forth. It was then that I got scared. I knew something was definitely wrong, and when we got to the pediatrician’s office, even the doctors agreed it was “either metabolic or neurological.” A call to the hospital revealed a diagnosis of propionic acidemia. I certainly wish it hadn’t taken 10 days to get the organic acid results back. Initially no one thought much about your ER visit. You didn’t have elevated ammonia, there was only a slight anion gap, and when you got back to baseline, everyone assumed you were fine. You were now immediately put on Carnitine and biotin supplementation. Our journey had started.
Two days later we found ourselves in the office of Dr. Stuart K. Shapira, M.D., Ph.D. metabolic and genetics specialist at the University of Texas Health Science Center in San Antonio. You are so fortunate to be in his care, Kristin. He’s the most knowledgeable and caring physician I have ever met. The whole team is great. They are now part of our family. Patty Thomas R.D., L.D. is your wonderful dietician and she is always available for consultations. She’s tailored some interesting and creative diets for you! Like when you couldn’t get enough calories and formula because of your refluxing . . . we simply put you on Propimex-2 instead of Propimex-1. It cut out some volume and you were able to keep enough of it down. Remember when we added the flaxoil and lecithin to the Propimex-2? It really worked to keep everything in suspension at night in the bag. Marsha Zimmermann R.N. is Dr. Shapira’s nurse, and her smile and encouraging words are always so comforting when we go to San Antonio for your checkups. Since my parents are both deceased and we have no family close to help, I feel so fortunate to have been given this great group of people. Your first year was so hard, and I really missed my Mom’s help and advice.
My little girl, I can’t believe you are already a 2-year-old! You were hospitalized twice between 5 months and 7 months of age because we feared you were becoming acidotic from not eating enough. You were OK both times. You had a g-tube placement at 8 months when you simply decided you wouldn’t drink your formula any more and started becoming acidotic. A few weeks later this was replaced with a Mic-key g button. We have to bolus feed you during the day, and at night you are fed by a pump. Sometimes you eat a little bit of cereal or veggies, but only if I let you get too hungry and that’s not good for you right now. Your tummy certainly has become sensitive, because you can tell the difference immediately if I try to pump you too fast. Your stomach has been such an issue from the start! At 15 months when you were in the hospital for an RSV infection, you couldn’t keep anything in your stomach for 6 days. Your little esophageal muscle was just too weak and never got stronger. You were also in such need of more liquid each day. At that time we were strongly advised to let the surgeons perform a Nissen fundoplication so you could quit throwing up, keep your food down and stay hydrated. You really don’t like ketones.
Although it was the hardest decision to make for you, the Nissen surgery has literally changed your life and our lives as a family. You finally can get ALL the formula and water you need each day, and we can actually go places as a family without fear of you throwing up on someone. You have been to the beach and to your grandparents ranch numerous times since the surgery, and if you get queasy in the car I only have to attach your extension tube and syringe like a radiator overflow looped under your leg. It’s amazing how it helps you. We’ve also learned that most of your gagging is simply due to air or mucus in your stomach. As long as we “burp” you well before and after eating you are fine. Colds, jedoch, are still hard on you.
Your diet now consists of Propimex-2 70g, Prosobee 110g, lecithin 1 tbl., and flaxoil 15ml brought up to 30 oz. with water. This gives you a total of 2.5g protein/kg body weight. Your PCC enzyme analysis indicated you had between 4 und 14% enzyme activity, so you tolerate more protein. You also get cereal, veggies, and fruit which I mix with your formula boluses. You are on biotin 1mg/day and Carnitor 18ml/day. We supplement you with a B vitamin complex, multivitamin iron, folic acid 1mg/day, coenzyme Q-10 50mg/day, DHA 100mg and vitamin E 400i.u. Once a week I give you a little extra chromium. Außerdem, you keep asking us for more water, so you get another 30 oz of water each day. I know you are hydrated!
My little overcomer, you have come so far since your attack at 5 months. When we first brought you back from Dr. Shapira’s office, I thought I was looking at someone else. You were so pale, so limp, you couldn’t lift your head, move your arms or roll over. You slumped in your chair swing and couldn’t sit at all. In all reality you had died. My baby was gone and replaced by someone I didn’t know. It took a long time to get to the point of seeing past the physical, to the real you. Now your Daddy and I work on bringing you back, and I know you feel that love. You and your brother Eric clown around and make us laugh. You two are so bonded to each other. You can now sit, clap hands, laugh, play with toys, crawl, stand with help and before long we know you will be walking. We can’t wait for that because you are 38 inches tall and weigh over 17 kg. You are our barbells! You also have a variety of hand gestures and vocal sounds to tell us what you want. Recently you have been able to say mama, papa, up, go, ba (for ball) and a number of consonant and vowel sounds. You are precious to us. We love you so much, Kristin. You have changed our lives, and without you I would never have thought we could rise above so many obstacles. We thank God for all the direction, support and guidance He’s given us during the past 2 years. Your smile and trust in us makes us want to fight for you all the more.
We love you,
Mommy and Daddy
Russell, Janice, Eric und Kristin
