Ziemlich
Ethans Geschichte
Ethan Arana, das Alter: 2 Jahre, Ecuadorianische Staatsbürgerschaft mit verheirateten Eltern und einem Bruder, der älter als fünf Jahre ist, eithan mit Propionazidämie diagnostiziert. Unsere Geschichte begann a 18 April 2021 als Eithan hatte 9 Monate alt, zeigte er sein erstes Symptom, das Krämpfe waren, die sich auf seinen rechten Fuß konzentrierten, für die er im Krankenhaus blieb 6 Tage in der Kinderklinik, davon zwei Tage in der Intermediärversorgung, arbeiteten die meisten Labore mit ihren normalen Parametern, mit Ausnahme der Magnetresonanztomographie, die bei einer möglichen Diagnose einer Stoffwechselerkrankung verändert war, dann hatten mehrere kinderärzte unterschiedliche differenzialdiagnosen, eine davon war angeborene epilepsie, für die er nur mit Medikamenten gegen Epilepsie entlassen wird, eithan ist nach seiner Entlassung aus dem Krankenhaus hypoton, Pädiatrischer Genetiker schickt erweitertes metabolisches Screening ins Ausland, wenn die Diagnose nicht eindeutig ist, und beschließt, einen Gentest in die Vereinigten Staaten mit positivem Ergebnis auf Propionazidämie mit Varianten in der pccb zu schicken 15 Juli des 2021 Dieser harte Kampf beginnt in unserem Land, weil es keine Spezialitäten zur Behandlung seiner Pathologie hat, es hat keine speziellen Formeln und keine Medizin, weil es keine Krankheit ist, die im Himmel zu finden ist. 10 In unserem Land deckt keine Versicherung Pathologie ab, alles auf eigene Kosten, Eithan verlor an Gewicht, bis er einen Punkt erreichte, an dem er wie ein kachektisches Kind aussah. Aus Verzweiflung fing ich an, in anderen Ländern zu fragen, wie ich meinem Sohn helfen könnte , bis ich, Gott sei Dank, die Stiftungen der Vereinigten Staaten getroffen habe, in denen sie mir geholfen haben, Fachärzte zu finden, Ernährungswissenschaftler auch mit ihren Formeln durch die Mitglieder, so dass wir ein Jahr im ständigen Kampf gegen diese Krankheit haben , In unserem Land kämpfen wir ständig bei Treffen mit den nationalen Gesundheitsbehörden dafür, dass die Pathologie in die Kodifizierung unserer seltenen Krankheiten aufgenommen wird, die Ecuador hat, da die von uns besuchten Ärzte und Ernährungswissenschaftler auf nationaler Ebene keine Kenntnis davon haben, was Azidämie Propionazidämie ist Da ich das größte öffentliche und private Krankenhaus in Ecuador bin, ist es aus diesem Grund mein ständiger Kampf, Propionazidämie zuzugeben, um meinem Sohn und den anderen Kindern, die in meinem Land an dieser Krankheit leiden, helfen zu können, da es sehr schwierig und stressig ist, damit umzugehen diese Situation.
Meine Versuche sind mehrfach gescheitert, wir sind gereist 8 Stunden von unserem Haus in die Hauptstadt Ecuadors für bürokratische Papiere, aber wir verlieren die Hoffnung nicht ,in ecuador sind wir bei einem allgemeinen kinderarzt und einem gastroenterologen, die mit der hilfe und den indikationen ausländischer ärzte nach us-protokollen, die sie auf sein wachstum hin überprüfen, viel enthusiastisch gemacht haben, Gegenwärtig versorgen wir uns mit seiner Formel mit Spenden von den Eltern der Stiftungen, bis es Realität wird, dass sie uns in meinem Land berücksichtigen, da wir weder ihre Formeln noch ihre Aminosäuretests haben, diese Tests werden gesendet nach Deutschland nehmen sie etwa 2 Monaten, um die Ergebnisse zu liefern, und zwar durch ein privates Labor, das eine Vereinbarung mit diesem Land hat, Wir haben auch keine auf Propionazidämie spezialisierten Ernährungsberater, selbst wenn Eithan krank ist und wir seine Formel ändern müssen, was wir nicht tun , erhöht den Zucker in ihren Getränken nur dank der Ratschläge der Eltern der Stiftung. Wir hatten gerade ein Stoffwechselteam aus Tampa, das uns bei ihren Formeländerungen helfen wird. Wir sind von Gott sehr gesegnet worden, viele Menschen zu finden, die uns helfen,
Derzeit kann Eithan mit viel Vertrauen in Gott bereits laufen, versteht Befehle, wie nur, wenn Sie sprachverzögert sind, kann nicht sprechen, ist untergewichtig, aber das Wichtigste ist ein glückliches Kind, Mein Ziel ist es, mehr Kindern in Ecuador zu helfen, Genauso wie andere Väter mir geholfen haben, wenn sie nicht gewesen wären, wäre ich verloren.
Übersetzung:
Ethan Arana, zwei Jahre alt aus Ecuador mit verheirateten Eltern, und mit einem fünfjährigen Bruder. Eithan wurde mit Propionazidämie diagnostiziert. Unsere Geschichte begann im April 18, 2021, als Eithan war 9 months old, Er stellte sich mit seinem ersten Symptom vor; das war ein fokaler Anfall in seinem rechten Fuß. Er blieb im Krankenhaus 6 Tage in der Kinderklinik, darunter zwei Tage auf der Intensivstation während seines Aufenthalts. Sie betrieben Labore, die meisten von ihnen in ihren normalen Parametern, mit Ausnahme der Magnetresonanztomographie, die mit einer möglichen Stoffwechselpathologie verändert wurde. Nach seiner Entlassung aus dem Krankenhaus wurde er hypoton, ein pädiatrischer Genetiker schickte sein erweitertes metabolisches Screening ins Ausland, weil die Diagnose nicht eindeutig war, und sie beschlossen, den Gentest in die Vereinigten Staaten zu schicken. Das Ergebnis war positiv für Propionazidämie mit Varianten in PCCB. Seit Juli 15, 2021, Dieser harte Kampf beginnt in unserem Land, weil es keinen Facharzt für Pathologie gibt. Eithan nahm nicht zu, Er erreichte einen Punkt, an dem er wie ein kachektisches Kind wirkte. Ich fing an, in anderen Ländern um Hilfe zu bitten, wie ich meinem Sohn helfen könnte. Ich danke Gott, dass er auf die Propionic Acidemia Foundation gestoßen ist. Wir hatten ein Jahr des ständigen Kampfes mit der Regierung von Ecuador. Ich habe versucht zu sehen, ob sie Eithans Medikamente und Formeln hier in Ecuador erleichtern könnten. Wir hatten Treffen mit nationalen Regierungsbeamten und meine Versuche sind bei mehreren Gelegenheiten gescheitert.
Wir sind gereist 8 Stunden von unserem Zuhause in die Hauptstadt Ecuadors für den bürokratischen Papierkram, waren aber erfolglos. Wir verlieren die Hoffnung nicht, dass Eithan eines Tages bekommt, was er medizinisch braucht. Eithan hat einen allgemeinen Kinderarzt und einen Gastroenterologen; die sich viel Mühe in Eithans Fall gesteckt haben. Wir haben die medizinischen Empfehlungen des NIH im pharmakologischen Teil von Eithans Fall befolgt. Zum Ernährungsteil, Wir folgen den Hinweisen von Dr. Singh. Ich habe andere Eltern der Stiftung um Hilfe für seine Formel gebeten, und wir sind den Eltern sehr dankbar, die spezielle Formeln für Eithan gespendet haben! Ich hoffe auf die Zukunft, es wird Realität, dass mein Land uns hilft. Mein Sohn läuft schon. Er hat nicht sein Idealgewicht. Er ist sehr gesellig. In seinem kurzen Leben, Er hatte zwei Krankenhausaufenthalte.